生物信息流程框架和Hi-C数据分析流程的开发

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随着测序技术的兴起及广泛应用,海量的异质数据为我们探究生物学意义提供了基础,而分析这些数据的过程中会涉及众多的数据转换和软件搭配,因此需要通过流程来推动科研数据分析的自动化与标准化。使用脚本语言编写的流程具有耦合度高,难以进行个性化分析等不足,因此需要使用专业的流程构建框架。然而,现有的流程框架同样存在不利于调试、开发与拓展或要求用户具有丰富编程经验的缺点,无法满足日常计算研究的使用需求。鉴于存在上述问题,本论文做了以下两个工作:1.设计并实现了一种结合了DSL的简单语法以及非DSL易于调试和拓展特点的流程框架:flowsaber。2.基于此流程框架,开发了易于使用、组件化的Hi-C数据分析流程。flowsaber基于Python原生语法,采用函数式流程构建API,采用数据流编程模型来抽象整个流程的数据流转过程,因此本流程框架构建的流程逻辑清晰,模块化程度高,便于快速开发、调试,拓展和复用。此外,flowsaber采用混合部署模式,共包括Core,Server,Agent以及Web UI四个组件,该架构能有效兼顾数据的隐私性以及部署的灵活性和可拓展性。在该部署模式下,研究人员在控制台开发、调试、测试流程,将流程上传到服务端后,可将流程部署于集群、云平台中,并通过可视化交互界面进行管理与监控。从而为研究者提供一站式的流程开发和部署方案。Hi-C技术对解析染色质结构,解释表达调控机制有着重要意义,然而Hi-C数据分析过程较为繁琐复杂。通过使用本文开发的flowsaber,将现有的Hi-C测序数据处理方案以及后续的特征(如染色质区室,拓扑结构域,衰减曲线等特征)分析步骤进行结合,开发了一个易于使用,可组件化管理和复用的Hi-C数据分析流程。该分析流程既拥有流程框架所赋予的并行计算,故障恢复,可视化管理等功能特性,其内部的组件又可用于在交互环境中独立使用与个性化分析。流程作为当前科研数据分析过程中的基础性组件,拓展流程框架的易用性和功能特性具有重要的科研价值。本论文设计并实现的以易用性为主的流程框架,降低了流程的开发门槛。基于该框架开发的Hi-C数据分析流程可以满足不同场景的使用需求,是该流程框架可用性的最好证明。
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