目的：通过分子遗传学研究筛查中国东北地区原发性闭角型青光眼家系PITX2基因和FOXC1基因突变情况,探讨我国东北地区原发性闭角型青光眼家系与PITX2基因和FOXC1基因之间的关系。 方法：对中国东北地区原发性闭角型青光眼4个家系13例患者和24例健康成员进行详细的眼部检查,采集外周静脉血3ml,提取白细胞中DNA,利用合成PITX2基因和FOXC1基因所有编码外显子特异性引物,进行聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR),扩增PITX2基因和FOXC1基因所有编码外显子,直接测序法筛查致病突变。 结果：所分析的4个中国东北地区原发性闭角型青光眼家系中,13例患者和24例健康成员基因组DNA均未检测到PITX2基因和FOXC1基因突变。 结论：PITX2基因和FOXC1基因可能不是中国东北地区原发性闭角型青光眼家系的致病病因。