沙蜥广泛分布于青藏高原与高原外的沙漠或半沙漠化的环境中。在青藏高原分布的沙蜥为胎生,高原外低海拔地区分布的沙蜥为卵生。在高原长期进化的脊椎动物可以通过形态、生理、行为等各方面的改变来适应高原缺氧、低温、强紫外线等环境。目前,有关哺乳动物和鸟类对高原环境适应与进化的研究报道相对较多,对冷血动物的研究依然缺乏。相比恒温动物,冷血动物可能具有不一样的高原适应与进化方式。本研究以我国分布的沙蜥物种为对象,研究沙蜥部分物种沿海拔梯度体色表型的生态与遗传适应,并采用线粒体基因组与转录组测序研究沙蜥沿海拔梯度的线粒体与核基因的选择进化,旨在揭示沙蜥适应高原环境的表型与遗传进化机制。主要研究内容与结果如下:1、贵南沙蜥表型特征对其热调节的影响在有太阳热辐射的热环境/无太阳辐射的低温环境中,相比躯干,贵南沙蜥的四肢、尾巴具有更快的升温/降温速率,并随着升温/降温时间的延长,速率逐渐变慢,后趋稳定。热环境中四肢的升温速率要快于低温环境下四肢的降温速率。此外,在同等光照条件下,沙蜥腹部黑斑区域的升温速率普遍高于腹部周缘无黑斑区域。上述结果说明,高原沙蜥更长的附肢以及腹部的黑斑区域有助于其对高原冷环境的适应。2、沙蜥沿海拔梯度的线粒体基因组蛋白的进化分析应用线粒体基因组全序列,对所有线粒体蛋白编码基因进行Random-sites和Branch-sites分析,在ND2,ND3,COXIII,ND4,ND5和ND6六个基因中发现10个正选择作用位点,其中Random-sites模型检验出4个,Branch-sites模型检验出6个。结果显示部分进化支在沿海拔梯度适应进化过程中经历了较强的正选择作用。TreeSAAP分析表明,ND1,ND3和ND6三个编码基因共3个位点经历了显著的基本理化特征变化,其中ND3和ND6基因上的位点与PAML分析得到的位点一致。研究得出线粒体全基因组蛋白绝大部分正选择位点位于呼吸链复合物I蛋白的疏水区,发现ND4蛋白有1个残基位点与质子转运通道氨基酸残基有“藕联”进化作用,表明沙蜥线粒体复合物I在沙蜥沿海拔梯度的进化过程中受到强烈的正选择作用。3、西藏沙蜥种群沿海拔梯度MC1R基因的进化研究西藏沙蜥高海拔种群(>4200m)与低海拔种群(<4200m)体色存在差异。克隆比较了西藏沙蜥942bp的MC1R全基因编码序列,共发现5个氨基酸变异位点在统计上与群体体色表型变异显著相关,其中跨膜区2个变异位点可能显著影响MC1R蛋白的功能。Random-sites分析在N端膜外区域发现了3个受长期正选择作用的位点,但Branch-sites分析未发现任何短期正选择作用位点,说明N端膜外区域在遗传进化过程中易受正选择作用的影响。研究表明MC1R蛋白变异对西藏沙蜥沿海拔梯度的体色地理变异产生重要影响。4、不同海拔梯度青海沙蜥种群比较转录组研究通过对具有较长分化历史且海拔差异超过1400米的两个青海沙蜥莫云亚种种群(玛多和玛曲)开展比较转录组研究,共筛选到140个经历了强烈正选择作用(Ka/Ks>1)的基因,另有352个基因可能经历潜在的正选择作用(1≥Ka/Ks>0.5),其中11个正选择基因和14个潜在正选择基因可能与沙蜥对高原缺氧、低温以及强紫外等环境适应相关。此外,两个种群之间整体的基因表达水平差异不大,但是各种群候选基因(Ka/Ks>0.5)的表达水平高于整体的基因表达水平。上述结果可以为沙蜥高原环境适应研究提供候选基因,丰富了青藏高原冷血动物高原环境适应机制的研究成果。