错配修复（Mismatch Repair,MMR）系统是一种重要的DNA损伤修复途径,其主要作用是识别与修复DNA合成、遗传重组及损伤过程中产生的单个及少数碱基的缺失、插入及错配。因此,MMR的功能对保持基因组完整性、稳定性以及DNA复制的忠实性至关重要。MSH6蛋白是植物错配修复系统的重要一员,OsMSH6是水稻中已鉴定的与拟南芥At MSH6同源的错配修复基因,但目前为止,对它的功能还缺乏深入的研究。为此,本文通过转录组测序和全基因组测序对OsMSH6突变体的差异表达基因、自发及EMS诱发点突变特征进行了分析,以期为阐明OsMSH6的功能和将其突变体应用于诱变育种提供科学依据。主要结果如下:1.OsMSH6突变体的差异表达基因。利用RNA-Seq技术对OsMSH6突变体NF9010及其对照MSH6WT进行了转录组学分析。从叶片和幼穗中共鉴定出1450个差异表达基因。其中,叶片中有653个基因上调,623个基因下调,而幼穗中则有675个基因上调和430个基因下调。Gene Ontology（GO）功能分析表明,这些差异表达基因广泛参与防御反应、细胞死亡、对压力的响应、氨基酸磷酸化、翻译后蛋白质的修饰和细胞壁组织等生物学过程。还鉴定出16个差异表达的长链非编码lnc RNA。也发现731个可变剪接,其中叶片中有410个,幼穗中有390个。这些可变剪接共涉及597个基因,参与多种生物学过程。该结果表明,OsMSH6突变后,不但广泛影响其他基因的表达,而且也会影响基因表达的转录后调控,为进一步了解水稻OsMSH6基因的功能奠定了基础。2.OsMSH6突变体的自发点突变。分别利用RNA测序和全基因组测序对突变体NF9010在基因组的表达区域和全基因组区域中的自发突变进行了研究。从表达区域和全基因组中分别检测出8431个和14070个单核苷酸突变,平均突变密度为1/5.08 kb和1/26.52 kb。这些突变位点相对均匀地分布在各条染色体上,但不同染色体上鉴定到的突变数目存在较大差异,超过半数的突变位点分布在7号、11号和12号染色体上。这两类突变均包含了所有可能的碱基替换类型,但两者的碱基转换和颠换比例存在差异,在表达区域的转换和颠换的比例（1.51）低于全基因组区域（2.67）。变异位点邻近的碱基组成具有显著的偏差。结果表明OsMSH6基因能识别并修复水稻生命活动过程中产生的点突变,在维持基因组完整性和稳定性方面起着重要作用,进一步阐明该基因在DNA修复中的功能和将MMR缺陷型突变体应用于诱变育种提供了参考。3.OsMSH6突变体的EMS诱发点突变。比较了NF9010及其对照组MSH6WT在经过EMS诱变处理后发生点突变的频率与特征。突变体与对照在某些方面具有相同的特征,如突变谱（所有的碱基替换类型）,较多的C和G突变（约占总突变的70%）,突变位点在各条染色体上的分布更为均匀（与自发突变相比）,一些突变位点邻近的碱基组成具有显著的偏差。但是,突变体中点突变的频率更高,是其对照的1.6倍,而且突变谱中的A→C、C→A和T→G突变更多,比对照高出23%以上。这些结果对于利用错配修复基因突变体开展高效的化学诱变育种具有指导意义,也从另一个方面证实了MSH6基因对单碱基错配修复的功能。