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目的;探讨细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因5侧翼区PstⅠ和RssⅠ多态性与散发性肌医萎缩侧索硬化症(SALS)遗传易感性的关系.方法:采用病例一对照研究,对SALS患者和正常人各80例,利用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术检测CYP2E1基因区PstⅠ和RsaⅠ多态性.分析比较SALS患者与正常人之间基因型和等位基因分布频率的差异.结论:该研究首次报道了CYP2E1基因5侧翼区PstⅠ和RsaⅠ多态性与SALS遗传易感性的关系.结果显示,SALS患者与正常人之间的基因型和等位基因分布频率均无显著性差异.提示CYP2E1基因5侧翼区PstⅠ和RsaⅠ多态性可能与SALS的遗传易感性无关.