论文部分内容阅读
患儿女，7岁，前额突出、突眼伴全身皮肤色素沉着7年。生后1周发现双肘内侧色素沉着，1年后全身皮肤渐出现多处色素沉着。自幼泪管堵塞，多次疏通效果不明显。患儿父母正常，非近亲婚配，无相同疾病家族史。体检：头颅呈方形，前额突出，上颌发育不全，下颌前凸；眼球突出，双眼间距较宽；鼻梁塌陷，上下牙咬合不良，牙列不整，参差不齐。皮肤科检查：全身皮肤黑褐色，颈部及腋下、腹股沟等部位皮肤粗糙，皮棘稍隆起，呈现天鹅绒样外观。诊断：Crouzon综合征合并黑棘皮病。采用PCR和DNA测序检测患儿及其父母、100例无亲缘关系的健康人FGFR3基因第10外显子突变。结果显示，患儿FGFR3基因有1处杂合错义点突变（C.1172 C > A），患者直系亲属及100例健康人均未检测到上述突变。FGFR3基因的错义突变可能是引起该患者临床症状的致病突变。