【摘 要】
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目的报道1个由集落刺激因子1受体（colony-stimulating factor 1 receptor，CSF1R）基因突变所致的遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids，HDLS）家系，并分析先证者的临床和神经影像学特征。方法收集1个HDLS家系，对其先证者及家系中另
【机 构】
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100053 北京，首都医科大学宣武医院神经内科（现工作于陕西省榆林市第一医院神经内科）,100053 北京，首都医科大学宣武医院神经内科,100053 北京，首都医科大学宣武医院神经内科,10005
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目的报道1个由集落刺激因子1受体（colony-stimulating factor 1 receptor，CSF1R）基因突变所致的遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索（hereditary diffuse leukoencephalopathy with neuroaxonal spheroids，HDLS）家系，并分析先证者的临床和神经影像学特征。
方法收集1个HDLS家系，对其先证者及家系中另外1例患者进行病史询问、体格检查、神经心理评估、MRI、碳11标记的匹兹堡复合物B（carbon11 labeled Pittsburgh complex-B，11C-PIB）PET检查及基因检测。
结果该家系4代中共有3例患者。首发症状为淡漠、记忆力下降、行动迟缓，病程后期出现大小便失禁、癫痫、卧床。基因检测显示先证者5号染色体上CSF1R基因第18号外显子c.2381T>C（p. I794T）错义突变。2例患者头颅DWI显示双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发、斑片状高信号，呈持续性为其特征，且早期有胼胝体受累。
结论双侧侧脑室体旁、半卵圆中心区多发、斑片状持续性DWI高信号，有助于HDLS早期诊断。
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