临床资料　　患者，男，55岁。主因双下肢肿胀50余年，于2012年6月就诊。50余年前，无明显诱因患者双手指、足趾末端肥大，双侧腕、膝、踝关节肿胀，无红、肿、热、痛，双下肢活动逐渐受限；30余年前面部皮肤渐增厚，出现深皱纹，鼻端变大；2个月前双小腿出现水肿性红斑伴渗出，在外院外用药物（具体不详）治疗后好转，双小腿肤色变成暗红至黑色。否认有结核病史、食物药物过敏史、外伤输血史，否认工业毒物、放射性物质接触史。父母非近亲结婚，否认家族中有类似疾病及遗传性疾病。系统查体：生命体征平稳，体重75 kg，弯腰屈膝被动体位，脊柱无畸形，皮肤黏膜无黄染，全身表浅淋巴结未触及明显增大，甲状腺未触及增大，心、肺、腹部检查未见异常。皮肤科情况：面部皮肤明显增厚，额部、鼻唇沟皱纹深而粗大，呈失望和焦虑面容（图1a），头皮无明显异常；双手指、双足趾末端指（趾）关节增大呈杵状（图1b）；双腕关节、双肘关节、双膝关节、双踝关节肿大，膝关节无明显压痛，浮髌征（＋）；双小腿呈圆柱形，上围约40 cm，足踝围约35 cm（图1c），表面呈深褐色，皮肤紧绷不易捏起，质硬，压之无凹陷。实验室检查：血、尿、粪常规未见明显异常，肝肾功能、电解质、甲状腺功能和肾上腺功能未见异常，生长激素和激素6项正常；双膝关节 X 线示：膝关节非持重面骨皮质形态不规则，骨膜增厚，周围可见葱皮状及放射状新生骨，沿长轴走行，部分骨皮质增厚、硬化，骨小梁显示略稀疏（图2）。结合病史及相关检查，诊断：骨膜增生厚皮症（原发性）。患者因为经济原因拒绝治疗，2014年电话随访病情无明显变化，后失访。