【摘 要】
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目的:探讨2个氨基糖甙类药物性耳聋及非综合征型耳聋家系的分子遗传学特征。方法:收集家系成员外周血样,常规方法提取基因组DNA。首先,利用基因芯片对中国人4个常见耳聋基因
【机 构】
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南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科;
【基金项目】
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江苏省科教兴卫工程医学重点人才基金(RC2007064)
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目的:探讨2个氨基糖甙类药物性耳聋及非综合征型耳聋家系的分子遗传学特征。方法:收集家系成员外周血样,常规方法提取基因组DNA。首先,利用基因芯片对中国人4个常见耳聋基因的9个突变热点进行分子筛查,9个位点分别为:GJB2基因的35 delG、176 del16、235 delC和299 delAT;GJB3基因的538 C>T;PDS基因的IVS7-2 A>G和2168 A>G以及mtDNA 12S rRNA基因的1494 C>T和1555 A>G。然后,对两家系的先证者分别进行线粒体DNA全序列及核基因TRMU和MTO1编码区的PCR扩增和测序分析。结果:芯片检测发现两家系的7名母系成员均存在同质性mtDNA 12S rRNA C1494T突变。与修正的剑桥参考序列相比,2名先证者的mtDNA全序列分析共检测到53个碱基变异,但除已知的12S rRNA C1494T突变外,其余52个碱基变异均为已报道的多态性位点;两家系先证者线粒体单体型分别是D4和D5a;TRMU和MTO1基因序列分析无异常发现。结论:线粒体DNA 12SrRNA C1494T突变是两个家系耳聋发生的主要分子基础,而氨基糖甙类抗生素的应用增强了该突变的表型表达;未能证实线粒体单体型以及核基因TRMU和MTO1对家系成员C1494T突变的表型具有修饰作用。
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