患者，男,39岁,因持续性黄染8个月入院,无皮肤瘙痒,以“胆汁瘀积症，黄疸原因待查”入院，予保肝，降黄治疗14天，黄疸未下降出院，5个月后，出现黑便，伴皮肤瘙痒、黄色瘤再次以同样诊断入院，入院查体：T36.4℃，P76次/分，BP120/80mmHg，皮肤重度黄疸，全身皮肤散在分布大至蚕豆，小至黄豆大小的黄色瘤，以面部及四肢为重，并可见皮肤抓痕，巩膜重度黄染，心肺未见异常，腹部平坦，肝大于右肋下5.0cm，劍突下4.0cm，质韧、边钝，无触痛，脾大于左肋下1.0cm，质韧、边钝，无触痛，肝区无叩痛，无移动性浊音，双下肢无水肿。实验室检查：ALT248.10IU/L，AST201IU/L，GGTP299.36IU/L,ALK881.67IU/L,TP57.43g/L,GGTP299.36IU/L,ALK881.67IU/L,TP57.43g/L,ALB33.60g/L,TRIG7.27mmol/L,CHOL12.94mmol/L，尿常规：BIL（++++），血常规、PT及AFP均正常，乙肝6项全阴性。B超：肝重度弥漫性改变，胆囊继发改变，脾大，予保肝，降酶，降黄及止血治疗1个月，仍持续黄染及皮肤瘙痒，大便正常出院。又经4个月后，在北京某医院肝穿病理诊断原发性胆汁性肝硬化（PBC），抗线粒体抗体阳性，予优思弗胶囊口服1年，黄染、皮肤瘙痒及黄色瘤无改善，终因上消化道出血而死亡。
　　
　　讨论
　　
　　本病例患者病程长，以皮肤黄染、皮肤瘙痒、黄色瘤为主要表现，终因上消化道出血而死亡。瘙痒可能与胆盐瘀积，激素水平失调和中枢阿片肽的异常调节有关，黄色瘤与胆固醇代谢旺盛有关，终末期常有门脉高压表现，肝功异常，肝功表现为肝内胆汁瘀积，易误诊为“胆汁瘀积症”，延误了治疗，使病情未得到及时控制，进展较快，30个月内进展成肝硬化失代偿期，终因上消化道出血而死亡。
　　目前广泛应用的3条诊断标准包括：①异常的肝功能指标：碱性磷酸酶至少为正常高限4倍或胆红素至少为正常高限2倍或转氨酶至少为正常高限2倍。②血清AMA滴度>41∶40。③肝活检组织学符合PBC表现。原发性胆汁性肝硬化（PBC）是一种病因不明的自身免疫性疾病，主要表现为小叶内和间隔胆管的进行性炎性破坏，伴门静脉 周围炎症，继而肝纤维化最后演变为肝硬化，最后引起门静脉高压及终末期肝病的其他并发症而导致死亡。本病呈世界性分布，发病率约为每百万人口中40~150例。我国尚无统计资料，男∶女=1∶10，目前认为它是典型的自身免疫性疾病，抗线粒体抗体为其特性免疫学标志，PBC组织病理学特点是诊断PBC的金标准。
　　熊去氧胆酸（UDCA）是目前惟一被认为对PBC有肯定疗效的药物，长程的UDCA延缓本病肝组织学进展，明显改善症状和生化指标，而且可延缓门脉高压、延长生存期，其作用机制是认为UDCA可减低疏水肝细胞毒性胆酸的水平，增加胆红素与可溶性UDCA的结合，抑制HLA的表达，减少细胞因子的产生，抑制淋巴细胞活性而发挥免疫调节作用。目前认为进入肝循环的胆酸对肝细胞的损伤包括对线粒的损伤和直接细胞毒作用。
　　预后不良，黄疸加深，瘙痒及黄色瘤的出现，提示病情险，主要死亡原因为肝衰竭、肝性脑病、上消化道出血。