【文章编号】1004-7484（2014）04-2509-01
　　患儿，男，生后1小时，因“发现左足背及左小腿皮肤缺损”入院。患儿系第1胎第1产，胎龄38周，出生体重2700克。因母亲患有先天性心脏病（房间隔缺损）剖宫产分娩，生后无窒息，羊水清，脐带、胎盘均正常。查体：神志清楚，足月儿貌，头颅及四肢无畸形，心肺、腹部及神经系统检查未见异常。左足背及左小腿胫前缺如面积为2.5cm×7.5cm，缺损部位跨越踝关节前侧，缺损部分边界清晰，呈不规则状，缺损处基底部红润潮湿，小血管清晰可见，无糜烂及破溃，周边皮肤完好，左踝关节活动不受限。患儿父母非近亲结婚，母亲是农民，妊娠期间无农药接触及感冒服药物史。患儿母亲出生时右足背部有3.0cm×4.0cm皮肤缺损，病变形态和患儿极为相似，经过治疗后治愈。患儿母亲还患有先天性心脏病（房间隔缺损，未手术）。实验室检查：血常规、尿常规、肝肾功能均正常，TORCH（一），梅毒、艾滋病抗体（院外协助检查）均为阴性。诊断：新生儿先天性皮肤缺损。予以头孢哌酮钠舒巴坦钠静脉滴注预防感染，患肢保温，左踝关节石膏托功能制动，皮肤创面无感染，周边用碘伏消毒，创面用生理盐水冲洗后用紫草油油纱布覆盖，无菌纱布包扎固定，隔日换药一次。患儿住院治疗8天后皮肤缺损明显好转，无感染，创面开始逐渐愈合，自行出院。随访5个月，在生后2个月时皮肤缺损处已长出新皮肤覆盖整个创面，色略深，表面光滑，发亮，无疤痕，无毛发生长，踝关节活动正常。体检时在胸骨左缘第二肋间可闻及2—3级收缩期吹风样杂音，超声检查诊断为房间隔缺损。
　　讨论
　　先天性皮肤缺损症是出生时皮肤或皮下组织区域性缺如，目前认为是显性遗传营养不良型大疱性皮肤松解症的一个亚型[1]，是一种少见疾病。病因尚不完全清楚，可能与羊膜粘连、继发性子宫狭小，母亲营养不良、药物、宫内病毒感染、遗传等因素有关。本病例，患儿母亲出生时右足背也患有先天性皮肤缺损，和房间隔缺损，考虑本病例和遗传因素有关。国内已有家族性遗传倾向的报告[2-3] ，遗传方式尚未确定。患儿表现为出生后即见一个或数个部位表皮、真皮、或皮下组织缺损，为非炎症性。其形态、深度不一，可見圆形、卵圆形、线状或星状，约60%位于头皮，25%位于四肢，12%位于躯干，本病例属于位于四肢创面呈纺锤形的皮肤缺损。这种疾病少数合并口腔粘膜或会阴粘膜缺损、四肢畸形，指（趾）甲脱落、角膜浑浊、消化道畸形、胃扩张、面瘫等。本病例合并先天性心脏病房间隔缺损尚未见有文献报道。这种缺损多是区域性缺如，但也曾有文献报告全身皮肤及皮下组织缺损的病例，并系统性皮肤缺损可能为一种新型综合征。目前对此病无特殊治疗，主要是保护创面，控制和预防感染，用营养和支持疗法[4] 。本病需与局灶性真皮发育不全综合征、大疱性真皮松解症、先天性梅毒等疾病鉴别。局灶性真皮发育不全综合症又称Goltz综合征，表现为真皮发育不良，皮肤菲薄、凹陷、形成脂肪疝，以及网状分布的色素沉着、毛细血管扩张。大疱性表皮松解症是一种少见的以皮肤和粘膜起疱为主要特征的多基因遗传性疾病，其主要表现为皮肤受压或轻微摩擦后即出现大小不等的水疱或血疱，以四肢关节等外力影响的部位多见。先天性梅毒皮肤损害主要是皮疹及脱皮，特别是肢端掌趾脱皮。以上疾病的皮肤损害均有其特征性，应注意与本病鉴别。
　　参考文献：
　　[1] 金汉珍，黄德珉，官希吉。实用新生儿学3版 北京 人民卫生出版社， 2002，956.359.
　　[2] 郭建康，童晓博，邹萌。父女同患先天性皮肤缺损二例，中华儿科皮肤科杂志，2001，34：307
　　[3] 陈英，张国宏。姐弟同患新生儿先天性皮肤缺损，中国当代儿科杂志，2003，5：170
　　[4] 刘芳，赵晴。新生儿先天性皮肤缺损一例，临床误诊误治，2010，23.29