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目的检测和分析一例46，X0，＋der（？）胎儿的全基因组拷贝数变化（CNVs），确定胎儿的核型，探讨微阵列比较基因组杂交（array-CGH）在临床细胞遗传诊断中运用的可行性和优越性。方法对胎儿进行常规G显带染色体分析，应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析，RT-qPCR验证array-CGH的结果。结果G显带染色体分析显示胎儿的核型为46，X0，＋der（？）。Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体，且不存在CNVs；另外，共检测出了118个亚显微CNVs。RT-qPCR证明a