论文部分内容阅读
罕见45，X，add(20)(p13)男性一例
【机 构】
：
250002 济南艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室,250001 济南，山东中医药大学第二附属医院肿瘤放疗科,250002 济南艾迪康医学检验中心生殖遗传实验室,250002 济南艾迪康医学检验中心生
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2016年33期
其他文献
目的分析1例孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)患儿的临床表现和基因突变，探讨DIAPH3基因的新发突变与ASD发病风险及发病机制的关系。方法首先对患儿进行神经检查、精神评估等，然后抽取患儿及其父母的外周血行全外显子组测序，以明确致病基因突变。结果先证者的临床评估提示患者属于典型ASD，通过全外显子组测序确认4个候选基因，包括TUT1、DIAPH3、RELN
目的确定一个先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血，提取DNA，对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序，发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测，并对160例正常对照的全血DNA用PCR-直接测序法排除多态性。结果先证者的PAX6基因第6外显子有一杂合突变(c.151G>A)，造成第51位氨基酸的改变(p.Asp51Asn)；家
目的对1例以精神发育迟滞(mental retardation，MR)为神经系统首发症状的脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xanthomatosis，CTX)进行分析。方法综合应用影像学检查、组织病理检测及基因检测对患者进行分析。结果患者为男性，27岁，具有典型的神经系统症状，先后出现MR、记忆力减退、共济失调、痉挛性截瘫、言语呐呓等。非神经系统症状有白内障、双跟腱肿物、肾结石和高弓
目的探讨两例产前发现的胎儿微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes，sSMCs)的起源。方法综合应用外周血染色体G显带、C显带、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphisms array，SNP-arr
目的探讨NLRP3基因单核苷酸多态性rs10754558、rs4612666与代谢综合征(metabolic syndrome，MetS)的相关性。方法应用病例-对照研究，收集410例MetS患者和475名正常对照，以限制性片段长度多态性-PCR法检测rs10754558、rs4612666位点的基因型。结果rs10754558的G等位基因和GG基因型频率在MetS组中显著高于正常对照组(P均<0
目的探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor, VEGF)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与异位妊娠发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism