论文部分内容阅读
目的
探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。
方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分析法检测74名家系成员的血17-羟孕酮浓度。
结果在19例先证者中，发现11种源于父母的致病性突变；其中92.1% (35/38)等位基因突变与21-羟化酶真假基因重组有关，包括84.2%(32/38)的真假基因间碱基互换，7.9%(3/38)CYP21A2基因大片段缺失；IVS2-13A/C>G和真假基因融合为最常见2种突变类型，分别占34.2%(13/38)和18.4%(7/38)；IVS2＋1G>A和Q318X ＋356W突变为国内首次报道。74名家系成员中，74.3%(55/74)为CYP21A2基因致病突变携带者，25.7%(19/74)为非携带者；携带者与非携带者的17-羟孕酮浓度值分别为8.1±3.2nmol/L与5.2±3.7nmol/L，差异无统计学意义(P>0.05)。
结论福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因具有独特的突变特征，IVS2-13A/C>G和真假基因融合为两种最常见的突变。