【摘 要】
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目的探讨Ⅰ~Ⅳ型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型与神经电生理特征、运动神经元生存基因(SMN)之间的关系。方法收集自2012年1月至2015年9月昆明医科大学第四附属医院神经内科和云南省第一人民医院遗传诊断中心就诊的85例SMA患者(婴儿型46例，其中Ⅰ型19例、Ⅱ型27例；少年型即Ⅲ型24例；成人型即Ⅳ型15例)的临床资料，分析其神经传导、肌电图检查结果及SMN基因(主要分析SMN1拷贝)缺失
【机 构】
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650021 昆明，昆明医科大学第四附属医院神经内科,650032 昆明，云南省第一人民医院遗传诊断中心,650021 昆明，昆明医科大学第四附属医院神经内科,650021 昆明，昆明医科大学第四附属
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目的探讨Ⅰ~Ⅳ型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床表型与神经电生理特征、运动神经元生存基因(SMN)之间的关系。
方法收集自2012年1月至2015年9月昆明医科大学第四附属医院神经内科和云南省第一人民医院遗传诊断中心就诊的85例SMA患者(婴儿型46例，其中Ⅰ型19例、Ⅱ型27例；少年型即Ⅲ型24例；成人型即Ⅳ型15例)的临床资料，分析其神经传导、肌电图检查结果及SMN基因(主要分析SMN1拷贝)缺失分析结果。
结果Ⅰ~Ⅳ型SMA患者各有其临床特点，但主要特征表现为进行性加重的四肢弛缓性瘫痪，且发病年龄越小，临床表现越严重。43例患者行肌电图检查均呈神经源性损害，33例患者表现为广泛神经源性损害，下肢重于上肢，近端重于远端。成人型和少年型自发电位、募集电位无力收缩、复合肌肉动作电位波幅异常率均明显低于婴儿型。85例患者均行SMN1基因外显子7、8的缺失分析，共有61例检出SMN1基因外显子7和(或)8缺失，其中婴儿型缺失率高达95.7%(44/46)，少年型缺失率为70.8%(17/24)，成人型患者均未检出SMN1基因缺失。
结论SMA患者的临床表型越严重，相应的电生理检查指标异常率也越高。SMN1基因外显子缺失造成SMA表型，但与疾病的严重程度无关。
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