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【中图分类号】R774.1 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）06-410-02
患者任某某，男，61岁。因“左眼视物不清5年加重1年”于2018年7月来我院眼科就诊，既往无其他病史，父母非近亲结婚，无家族类似疾病史，全身检查未见明显异常，眼科检查所见：视力：右眼：0.4 左眼：指数/30cm。矫正不提高，眼压：右眼：16mmHg，左眼：17mmHg，双眼晶状体轻度浑浊，余双眼外眼、前节未见明显异常，眼底检查：双眼视盘色略淡，界清，视网膜血管比例及走形大致正常。视网膜周边遍布密集的类圆形白点，大小均匀一致。主要分布在视网膜上方和颞侧。后极部未受累。双眼黄斑区可见约2PD大小的正圆形黄斑缺损，缺损区边缘锐利，区内可透见稀疏而粗大的脉络膜血管（图1、2）。扫频光学相干层析成像（SSOCT）显示：双眼黄斑区视网膜薄变，黄斑中心凹神经上皮层变薄，左眼黄斑中心凹神经上皮层局部缺失，双眼视网膜神经上皮层厚度最厚处分别为73?m，56?m：双眼黄斑病灶区除右眼中心凹下遗留1小节段椭圆体带外，外层光带外界膜、肌样体带、椭圆体带及嵌合体带均不见，相应RPE/Br?ch’s膜薄变，其后组织光反射增强，脉络膜薄变，双眼脉络膜厚度分别为：130?m，146?m（图2、3）。双眼后极部上方血管弓上及颞侧RPE光带上大量点状强反射物质，形态规则，大小不等，部分突破椭圆体带，椭圆体带不连续（图4、5）。诊断：双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损。
讨论：原发性视网膜色素变性可合并黄斑损害，如黄斑前膜、囊样水肿、裂孔和萎缩，此外尚有报道出现视乳头玻璃疣和类似Coats病的血管异常，但均属罕见病例[1]，而合并先天性黄斑缺损及其罕见，国内外仅有少量个案报道[2-4]，而双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损国内外尚无报道。
白点状视网膜变性，又称为白点状视网膜炎（retinitis p?nctata albescens RPA ），是一種为罕见的家族遗传性视网膜退行变性[5，6]，以双眼圆形或卵圆形的黄白色点状视网膜改变为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，有研究表明，此病与视黄醛结合蛋白基因（retinaldehyde-binding proteingene，RLBP1）突变有关[7，8]，本病多在幼年发病，双眼对称，中年后发现极少见，多有夜盲，视野逐渐缩小，严重者视野呈管视[6]。白点可深在视网膜色素上皮，亦可较浅位于视网膜血管水平，甚至可见于视网膜血管表面[1]。
黄斑缺损是严重影响中心视力的眼底先天性异常，是一种罕见的眼部疾病，表现为边界清楚的黄斑萎缩灶，多数先天性黄斑缺损属于常染色体显性遗传，少数为隐性遗传 ，常伴有Down综合征，也可合并其他先天性异常如：虹膜缺损、视盘缺损、小角膜、小眼球等[4]，眼底除了黄斑缺损以外，可伴有视网膜色素变性[4]，Leber’s先天性黑蒙、视网膜或脉络膜进行性萎缩等疾病[5]，Mann将黄斑缺损分为三种类型：（1）色素型：最多见，包括黄斑区的脉络膜缺损，在缺损区内及其边缘有弥漫的色素增殖及不规则聚集，表面有正常的视网膜血管跨越，脉络膜毛细血管缺如，可见少数迂曲的脉络膜血管;（2）无色素型：缺损区内呈现白色的巩膜组织，色素很少，视网膜血管在缺损区边缘中止，不进入缺损区内，缺损区常低于眼底表面;（3）上述任一型合并血管异常，脉络膜血管与视网膜血管异常和（或）前伸至玻璃体或晶状体，或血管自缺损区内穿出而又消失[6]。本例属于色素型黄斑缺损。
辅助检查：眼底照相结合扫频光学相干层析成像（SSOCT）检查更有利于该疾病的诊断，本例患者未行眼底荧光造影检查，因眼底荧光造影是一种有创检查且易引起过敏，我科使用SSOCT当今最先进的光学相干断层扫描技术，具有无创、高分辨率、可重复性特点，可以对玻璃体、视网膜、脉络膜、巩膜任意层面的显微结构客观定性、定量分析，对于黄斑缺损的诊断具有重要意义，有助于我们明确黄斑组织结构缺失，可帮助诊断与鉴别诊断，因眼底多种类似疾病，如：卵黄样黄斑营养不良瘢痕期、Stargardt病、后葡萄膜炎等的眼底表现与黄斑缺损类似[9]。本例患者：双眼视网膜神经上皮层最厚处分别为73?m，56?m：左眼黄斑中心凹局部神经上皮层局部缺失，双眼黄斑病灶区除右眼中心凹下遗留1小节段椭圆体带外，外层光带外界膜、肌样体带、椭圆体带及嵌合体带均不见，相应RPE/Br?ch’s膜薄变，脉络膜薄变，可明确本例为色素型黄斑缺损（图2、图3），双眼后极部上方血管弓上及颞侧RPE光带上大量点状强反射物质，形态规则，大小不等，部分突破椭圆体带，椭圆体带不连续，可得出白点深在视网膜色素上皮水平。
该患者右眼视力：0.4，左眼视力：指数/30cm，矫正不提高，裂隙灯检查双眼晶状体轻度浑浊，不能解释患者视力，余双眼前节未见明显异常，双眼底照相：双眼视盘色略淡，界清，视网膜血管大致正常。SSOCT显示：双眼黄斑区视网膜薄变，黄斑中心凹神经上皮层变薄，左眼黄斑中心凹神经上皮层局部缺失，双眼视网膜神经上皮层最厚处厚度分别为：73?m，56?m。双眼黄斑病灶区除右眼中心凹下遗留1小节段椭圆体带外，外层光带外界膜、肌样体带、椭圆体带及嵌合体带均不见，相应RPE/Br?ch’s膜薄变，其后组织光反射增强，脉络膜薄变，双眼脉络膜厚度分别为：130?m，146?m（图C、D），患者右眼黄斑中心凹下遗留一小节段椭圆体带，可以解释右眼视力还有0.4，因近年来在年龄相关性黄斑变性、视网膜静脉阻塞、黄斑前膜等眼底疾病研究发现，椭圆体带连续性与视力存在具有相关性。
此例患者双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损极其罕见，其间是否有联系，有待进一步研究。
参考文献：
[1]张承芬.眼底病学[M].北京：人民卫生出版社，2008.
[2]高玲，唐朝珍.原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损兄妹二例[J].中华眼底病杂志，2003（19）：187-188. [3] John R.Heckenlively，Scott G.Foxman，Edward S，etal.Retinal dystrophy and macular coloboma[J].Documenta Ophthalmologica， 1988， 68（3-4）：257-271.
[4] Parmenggiani F，Milan E，Costagliola C，etal.Maular coloboma in siblings affected by different phenotypes of retinitis pigmentosa[J].Eye，2004，18（4）：421-428.
[4] Hayasaka Y，Hayasaka S.Bilateral congenital macular coloboma in a boy with Down syndrome[J].Eur J Ophthalmol，2004，14（6）：565-567.
[5] Heekenlively JR.Foxman SG，Parelhof f ES.Retinal dystrophy and macular coloboma[J].Doc Ophthalmol，1988，68（3-4）：257-271.
[7] Demirei FYK，Rigatti BW.Mah TS.etal.A novel compound heterozygous mutation in the cellular retinaldehyde-binding protein gene（RLBP1） in a patient with retinitis punctata albescens[J].Am J Ophthalmol，2004，138（1）：171-173.
[8] Humbert G，Delettre C，Senechal A，et al. Homozygous deletion related to Alu repeats in RLBP1causes retinitis punctata albescens[J].Invel Ophthalmol Vis Sci，2006，47（11）：4719-4724.
[9] Hirami Y，Mandai M，Takahashi M，et al.Association of clinical characteristics with disease subtypes，initial visual acuity ，and visual prognosis in neovascular age-related macular degeneration[J]. Jpn J Ophthalmol，2009，53（4）：396-407.
晉城市人民医院 山西晋城 048000
患者任某某，男，61岁。因“左眼视物不清5年加重1年”于2018年7月来我院眼科就诊，既往无其他病史，父母非近亲结婚，无家族类似疾病史，全身检查未见明显异常，眼科检查所见：视力：右眼：0.4 左眼：指数/30cm。矫正不提高，眼压：右眼：16mmHg，左眼：17mmHg，双眼晶状体轻度浑浊，余双眼外眼、前节未见明显异常，眼底检查：双眼视盘色略淡，界清，视网膜血管比例及走形大致正常。视网膜周边遍布密集的类圆形白点，大小均匀一致。主要分布在视网膜上方和颞侧。后极部未受累。双眼黄斑区可见约2PD大小的正圆形黄斑缺损，缺损区边缘锐利，区内可透见稀疏而粗大的脉络膜血管（图1、2）。扫频光学相干层析成像（SSOCT）显示：双眼黄斑区视网膜薄变，黄斑中心凹神经上皮层变薄，左眼黄斑中心凹神经上皮层局部缺失，双眼视网膜神经上皮层厚度最厚处分别为73?m，56?m：双眼黄斑病灶区除右眼中心凹下遗留1小节段椭圆体带外，外层光带外界膜、肌样体带、椭圆体带及嵌合体带均不见，相应RPE/Br?ch’s膜薄变，其后组织光反射增强，脉络膜薄变，双眼脉络膜厚度分别为：130?m，146?m（图2、3）。双眼后极部上方血管弓上及颞侧RPE光带上大量点状强反射物质，形态规则，大小不等，部分突破椭圆体带，椭圆体带不连续（图4、5）。诊断：双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损。
讨论：原发性视网膜色素变性可合并黄斑损害，如黄斑前膜、囊样水肿、裂孔和萎缩，此外尚有报道出现视乳头玻璃疣和类似Coats病的血管异常，但均属罕见病例[1]，而合并先天性黄斑缺损及其罕见，国内外仅有少量个案报道[2-4]，而双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损国内外尚无报道。
白点状视网膜变性，又称为白点状视网膜炎（retinitis p?nctata albescens RPA ），是一種为罕见的家族遗传性视网膜退行变性[5，6]，以双眼圆形或卵圆形的黄白色点状视网膜改变为主要特征的常染色体隐性遗传性疾病，有研究表明，此病与视黄醛结合蛋白基因（retinaldehyde-binding proteingene，RLBP1）突变有关[7，8]，本病多在幼年发病，双眼对称，中年后发现极少见，多有夜盲，视野逐渐缩小，严重者视野呈管视[6]。白点可深在视网膜色素上皮，亦可较浅位于视网膜血管水平，甚至可见于视网膜血管表面[1]。
黄斑缺损是严重影响中心视力的眼底先天性异常，是一种罕见的眼部疾病，表现为边界清楚的黄斑萎缩灶，多数先天性黄斑缺损属于常染色体显性遗传，少数为隐性遗传 ，常伴有Down综合征，也可合并其他先天性异常如：虹膜缺损、视盘缺损、小角膜、小眼球等[4]，眼底除了黄斑缺损以外，可伴有视网膜色素变性[4]，Leber’s先天性黑蒙、视网膜或脉络膜进行性萎缩等疾病[5]，Mann将黄斑缺损分为三种类型：（1）色素型：最多见，包括黄斑区的脉络膜缺损，在缺损区内及其边缘有弥漫的色素增殖及不规则聚集，表面有正常的视网膜血管跨越，脉络膜毛细血管缺如，可见少数迂曲的脉络膜血管;（2）无色素型：缺损区内呈现白色的巩膜组织，色素很少，视网膜血管在缺损区边缘中止，不进入缺损区内，缺损区常低于眼底表面;（3）上述任一型合并血管异常，脉络膜血管与视网膜血管异常和（或）前伸至玻璃体或晶状体，或血管自缺损区内穿出而又消失[6]。本例属于色素型黄斑缺损。
辅助检查：眼底照相结合扫频光学相干层析成像（SSOCT）检查更有利于该疾病的诊断，本例患者未行眼底荧光造影检查，因眼底荧光造影是一种有创检查且易引起过敏，我科使用SSOCT当今最先进的光学相干断层扫描技术，具有无创、高分辨率、可重复性特点，可以对玻璃体、视网膜、脉络膜、巩膜任意层面的显微结构客观定性、定量分析，对于黄斑缺损的诊断具有重要意义，有助于我们明确黄斑组织结构缺失，可帮助诊断与鉴别诊断，因眼底多种类似疾病，如：卵黄样黄斑营养不良瘢痕期、Stargardt病、后葡萄膜炎等的眼底表现与黄斑缺损类似[9]。本例患者：双眼视网膜神经上皮层最厚处分别为73?m，56?m：左眼黄斑中心凹局部神经上皮层局部缺失，双眼黄斑病灶区除右眼中心凹下遗留1小节段椭圆体带外，外层光带外界膜、肌样体带、椭圆体带及嵌合体带均不见，相应RPE/Br?ch’s膜薄变，脉络膜薄变，可明确本例为色素型黄斑缺损（图2、图3），双眼后极部上方血管弓上及颞侧RPE光带上大量点状强反射物质，形态规则，大小不等，部分突破椭圆体带，椭圆体带不连续，可得出白点深在视网膜色素上皮水平。
该患者右眼视力：0.4，左眼视力：指数/30cm，矫正不提高，裂隙灯检查双眼晶状体轻度浑浊，不能解释患者视力，余双眼前节未见明显异常，双眼底照相：双眼视盘色略淡，界清，视网膜血管大致正常。SSOCT显示：双眼黄斑区视网膜薄变，黄斑中心凹神经上皮层变薄，左眼黄斑中心凹神经上皮层局部缺失，双眼视网膜神经上皮层最厚处厚度分别为：73?m，56?m。双眼黄斑病灶区除右眼中心凹下遗留1小节段椭圆体带外，外层光带外界膜、肌样体带、椭圆体带及嵌合体带均不见，相应RPE/Br?ch’s膜薄变，其后组织光反射增强，脉络膜薄变，双眼脉络膜厚度分别为：130?m，146?m（图C、D），患者右眼黄斑中心凹下遗留一小节段椭圆体带，可以解释右眼视力还有0.4，因近年来在年龄相关性黄斑变性、视网膜静脉阻塞、黄斑前膜等眼底疾病研究发现，椭圆体带连续性与视力存在具有相关性。
此例患者双眼白点状视网膜变性合并先天性黄斑缺损极其罕见，其间是否有联系，有待进一步研究。
参考文献：
[1]张承芬.眼底病学[M].北京：人民卫生出版社，2008.
[2]高玲，唐朝珍.原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损兄妹二例[J].中华眼底病杂志，2003（19）：187-188. [3] John R.Heckenlively，Scott G.Foxman，Edward S，etal.Retinal dystrophy and macular coloboma[J].Documenta Ophthalmologica， 1988， 68（3-4）：257-271.
[4] Parmenggiani F，Milan E，Costagliola C，etal.Maular coloboma in siblings affected by different phenotypes of retinitis pigmentosa[J].Eye，2004，18（4）：421-428.
[4] Hayasaka Y，Hayasaka S.Bilateral congenital macular coloboma in a boy with Down syndrome[J].Eur J Ophthalmol，2004，14（6）：565-567.
[5] Heekenlively JR.Foxman SG，Parelhof f ES.Retinal dystrophy and macular coloboma[J].Doc Ophthalmol，1988，68（3-4）：257-271.
[7] Demirei FYK，Rigatti BW.Mah TS.etal.A novel compound heterozygous mutation in the cellular retinaldehyde-binding protein gene（RLBP1） in a patient with retinitis punctata albescens[J].Am J Ophthalmol，2004，138（1）：171-173.
[8] Humbert G，Delettre C，Senechal A，et al. Homozygous deletion related to Alu repeats in RLBP1causes retinitis punctata albescens[J].Invel Ophthalmol Vis Sci，2006，47（11）：4719-4724.
[9] Hirami Y，Mandai M，Takahashi M，et al.Association of clinical characteristics with disease subtypes，initial visual acuity ，and visual prognosis in neovascular age-related macular degeneration[J]. Jpn J Ophthalmol，2009，53（4）：396-407.
晉城市人民医院 山西晋城 048000