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目的
对慢性胆汁淤积症患儿开展JAG1基因检测，以提高对Alagille综合征临床特征的认识和诊断水平。
方法选取2例慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿为研究对象，收集其临床资料、实验室检查结果。抽取患儿外周静脉肝素抗凝血2 mL，采用聚合酶链反应和基因测序技术对JAG1基因26个外显子及其侧翼序列进行突变基因检测。
结果1例患儿临床表现为慢性胆汁淤积、心脏杂音和特殊面容，肝穿刺病理检查显示胆管上皮缺乏，JAG1基因检测6号外显子新c.809_809delG(p.G270Dfs*142)杂合突变，为异常氨基酸代替JAG1蛋白，导致JAG1蛋白截断，表皮生长因子(EGF)样重复序列部分丢失以及富含半胱氨酸区完全丢失；1例患儿典型的临床表现仅包括慢性胆汁淤积和特殊面容，JAG1基因检测第20内含子剪切位点已知IVS20-2_5delTAAG杂合突变，导致剪切位点改变。
结论发现1种尚未报道的JAG1基因新突变c.809_809delG(p.G270Dfs*142)。对慢性胆汁淤积症伴多器官受累患儿开展Notch信号通路JAG1致病基因筛查，有助于临床Alagille综合征的诊断。