WT1、DNMT3a及FLT3-ITD阳性的急性早幼粒细胞白血病一例

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目的对1个连续两次发生胎儿1p31.1区拷贝数异常(微缺失和微重复各一次)的家系进行检测和分析,明确其原因,探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)联合G显带染色体核型分析在临床遗传学诊断中的应用价值。方法对同一孕妇的两次妊娠分别进行羊膜腔穿刺和绒毛膜穿刺。采用SNP-array对胎儿进行全基因组扫描,对胎儿的双亲
目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)患者的遗传学病因。方法应用Sanger测序方法检测2例无亲缘关系的DSH患者的ADAR基因变异。结果Sanger测序结果显示例1的ADAR基因的第8外显子区域存在c.2633_2634 del CT(p.Ser878fs)杂合缺失变异,该变异导致蛋白质翻译提前终止,在100个正
目的报告1例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的母体45,X嵌合体。方法应用孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿的性染色体异常;对孕妇进行染色体核型分析;用染色体微阵列分析技术确认胎儿的性染色体非整倍体。结果孕妇为45,X嵌合体,胎儿为正常男胎。结论经过孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测分析,能够排除母体45,X嵌合体的干扰,为减少无创产前检测中母体嵌合的干扰提供了思路。
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目的对1例多发性骨骺发育不良的患者进行临床及遗传学分析。方法对以踝关节疼痛起病的多发性骨骺发育不良患者的临床资料进行分析。应用二代测序技术对患儿的基因组DNA进行测序分析,对疑似致病变异进行Sanger测序验证,评价新发变异的致病性。结果患儿以双脚踝疼痛、跛行起病,影像学检查疑诊为多发性骨骺发育不良。基因测序发现患儿软骨寡聚物基质蛋白(cartilage oligomeric matrix pro
目的分析两个视锥-视杆细胞营养不良家系的基因变异情况,探索基因变异类型与临床表型的联系。方法对家系成员进行电生理、眼底照相等眼科临床检查。采集患者及其父母外周静脉血样提取基因组DNA,采用全外显子组测序筛选家系候选致病基因并进行分析。结果家系1患者检测出AIPL1基因错义变异c.923T>C(p.L308P)和无义变异c.421C>T(p.Q141X),其父亲携带p.Q141X变异,母亲携带p.L
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目的探讨江西地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点,构建该地区PAH基因的变异谱,为该地区的PAH基因诊断及产前诊断提供依据。方法针对78个PKU家系应用PCR和Sanger测序对PAH基因的13个外显子及其侧翼序列进行分析,寻找致病变异位点。结果在78例患者的156个等位基因中,共检测