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目的
分析1例Aw37B亚型患者及其家系的血清学和分子特征，探讨其分子生物学机制及在疑难血型鉴定和临床输血中的意义。
方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer，PCR-SSP)进行ABO基因分型，并对ABO基因的全部外显子进行扩增产物直接测序。进一步对第6、7外显子进行克隆测序。
结果先证者红细胞为A弱B表型，其血清样本中含有弱反应性抗-A抗体，依据血清学特征可定义为AwB血型。血型基因分型检测到A和B等位基因。基因克隆测序显示在A等位基因第7外显子存在ABO*AW.37的特征性变异c.940A>G，导致多肽链第314位的赖氨酸(Lys)被谷氨酸(Glu)替换。同时测序发现先证者的女儿遗传了ABO*AW.37等位基因。
结论ABO血型基因第7外显子c.940A>G变异导致α-1，3-N-乙酰半乳糖基转移酶活性降低，产生Aw37表型。