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【摘 要】目的：探讨彩色多普勒超声在孕妇产前诊断胎儿畸形的临床价值及意思。方法：对1000例孕18-40周的孕妇采用彩色多普勒超声仪行产前检查，并对胎儿发育情况进行筛查、诊断，并进行随访直至产后2周。结果：在1000例孕妇中，共发现先天性缺陷胎儿13例，超声诊断胎儿畸形12例，与产后诊断符合率92.31%。超声检查漏诊1例，漏诊病例可能与胎儿畸形缺陷较小有关。结论：彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值较高，可以作为产前胎儿畸形的常规检查。
【关键词】超声；产前诊断；胎儿畸形
【文章编号】1004-7484（2014）05-2915-02
胎兒畸形是指胎儿出生前在孕妇子宫内发生的外形结构、功能上或染色体的异常。胎儿畸形是胎儿出生缺陷的一种，也是导致婴幼儿儿死亡及儿童患病和残疾的主要原因。每年全世界约有500万畸形婴儿出生，占人类出生率的15‰，给家庭和社会带来严重伤害和负担[1]。在妊娠18-40周之间进行超声筛查能检查出常见胎儿畸形。胎儿畸形种类很多，且致病因素多样。本文通过对近三年来在我院产前超声诊断检查的出生畸形胎儿进行统计分析，探讨超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。
1 资料与方法
1.1 临床资料
观察的2000例患者均源于本院2010年1月～2013年12月的进行产前咨询的孕，年龄20-43岁，平均（30.56±3.75）岁；孕周13-40周，平均（25.38±3.58）周。1000例孕妇均在18-40孕周时接受彩色多普勒超声产前检查，对一次超声检查不能确诊者，应进行多次检查，并对该2000例孕妇尽可能的进行随访，直至产后 2周。
1.2仪器设备 飞利浦二维彩色多普勒诊断仪，仪器探头频率为 3.5MHz。美国GE V730Expert专家版彩色多普勒超声仪，探头为腹部三维容积、探头频率3.5～5.0MHZ。
1.3 超声规范检查方法及步骤 在温度适宜、安静保密的环境内，使孕妇仰卧或侧卧位，并充分暴露腹部，对胎儿生长发育状况进行系统检查，先进行常规二维超声检查，检查的顺序为头颅（测量双顶径，头围、胎儿颅内结构），唇面部，胸腔（心脏），脊柱，腹部（腹围、羊水指数、胎盘位置、分级及腹腔脏器），双脐动脉，上下肢并测相应骨骼长度（股骨长度）。发现一处畸形，详查其他系统有无畸形，并行三维超声检查，将探头置于孕妇腹部，启动3D程序，并调整立体数据大小，采集图像。嘱孕妇不要动，避免探头移动及胎动[2]，使图像清晰，并进行图像贮存，成像模式采用表面成像、透明成像及多平面成像模式，，三维重建过程约 60s。采集后把三维重建资料保存于随机内置硬盘或 MO 盘， 观察三维重建效果， 并与二维超声成像对比。如确胎儿畸形被确诊，追踪产后或引产后结果，并进行对照。
2 结果
在妊娠18-40孕周产前咨询和超声检查的1000例孕妇中，其中双胞胎15例，先天胎儿畸形13例，超声诊断胎儿畸形12例，与产后诊断符合率92.31%，漏诊 1例。其中颌面部畸形2例，神经管畸形2例，腹裂脐膨出1例，软骨发育不全1例，无脑儿1例，心脏畸形2例，脊柱裂1例，全身水肿胸腹腔积液1例，多囊肾1例。
3 讨论
近年来随着超声仪器的发展，检查的闺房，超声医师工作者的水平提高，超声诊断产前胎儿畸形的术有了飞跃的提高。以往对胎儿畸形诊断依赖于MRI、X线、ct、羊水穿刺做甲胎蛋白、遗传基因染色体检查等，这些检查会影响胎儿的发育或给孕妇带来一定的痛苦，且有很多漏诊。而彩色多普勒超声检查，方法简便、无创、无痛苦，相当可靠，目前已经成为胎儿筛查首选方法 ，具有重要的临床应用价值。
胎儿畸形种类较多，在我国，胎儿畸形主要包括中枢神经系统畸形，心血管系统畸形，消化系统畸形，泌尿系统畸形，唇裂，腭裂，软骨发育不全等。有报告显示：超声对脊柱裂，无脑儿，脑膨出，脑积水，严重心脏畸形，脐膨出，腹裂，唇腭裂，软骨发育不全，淋巴管水囊肿，多囊肾，胎儿水肿等明显的胎儿畸形诊断率高，但对于孕妇宫腔内胎儿微小畸形如房、室间隔缺损、动脉导管未闭等产前超声诊断还需要进一步提高。并且超声对于遗传染色体疾病也有一定的提示价值，如一些常见的染色体疾病常多伴有严重的胎儿形态结构异常。据报道，18三体综合征、唐氏综合征（21三体综合征）、特纳综合征（Turners syndrome）等均表现为多发性的脏器和功能障碍。因此，超声在在产前诊断胎儿畸形上，对于一些染色体病胎儿的提示，预防和降低严重先天性缺陷胎儿的出生方面有十分重要的意义。但由于超声仪器本身的局限性和依赖性，及超声医师个人经验、专业知识，和孕妇等方面的许多因素的影响，均会对畸形胎儿在产前的检出率有不同的影响。美国妇产科医师协会曾强调，无论使用多么先进的超声设备，让最有经验的超声医师专家进行反复的检查，也不可能完全诊断胎儿的畸形情况[3]。本研究也证实了该医师协会的强调。
对适龄孕妇进行全面系统的超声检查，可以对有严重畸形的胎儿在产前尽早做出诊断，以防畸形胎儿出生后对家庭、社会造成危害；而对有轻微异常或可疑异常的胎儿，应给予密切观察，并做临床提前干预、早期处理。可见，通过彩色多普勒超声检查，可评测胎儿形态结构及器官发育状况，并对胎儿形态结构异常进行诊断的目的，是产前筛查畸形胎儿及诊断的重要方法，可大大降低畸形儿的出生率，实现优生优育。
参考文献：
[1] 任爱国.第一届发展中国家出生缺陷和残疾国际会议[J].中国优生优育，2001，12（ 4）：145-146.
[2] Pretorius DH， Nelson TR. Fetal face visualization using three- di-mensinal ultrasonography[J].J Ultrasound Med，1995，14（ 5） ：349- 356.
[3] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京： 人民军医出版社，2004. 8.
【关键词】超声；产前诊断；胎儿畸形
【文章编号】1004-7484（2014）05-2915-02
胎兒畸形是指胎儿出生前在孕妇子宫内发生的外形结构、功能上或染色体的异常。胎儿畸形是胎儿出生缺陷的一种，也是导致婴幼儿儿死亡及儿童患病和残疾的主要原因。每年全世界约有500万畸形婴儿出生，占人类出生率的15‰，给家庭和社会带来严重伤害和负担[1]。在妊娠18-40周之间进行超声筛查能检查出常见胎儿畸形。胎儿畸形种类很多，且致病因素多样。本文通过对近三年来在我院产前超声诊断检查的出生畸形胎儿进行统计分析，探讨超声在产前诊断胎儿畸形的临床价值。
1 资料与方法
1.1 临床资料
观察的2000例患者均源于本院2010年1月～2013年12月的进行产前咨询的孕，年龄20-43岁，平均（30.56±3.75）岁；孕周13-40周，平均（25.38±3.58）周。1000例孕妇均在18-40孕周时接受彩色多普勒超声产前检查，对一次超声检查不能确诊者，应进行多次检查，并对该2000例孕妇尽可能的进行随访，直至产后 2周。
1.2仪器设备 飞利浦二维彩色多普勒诊断仪，仪器探头频率为 3.5MHz。美国GE V730Expert专家版彩色多普勒超声仪，探头为腹部三维容积、探头频率3.5～5.0MHZ。
1.3 超声规范检查方法及步骤 在温度适宜、安静保密的环境内，使孕妇仰卧或侧卧位，并充分暴露腹部，对胎儿生长发育状况进行系统检查，先进行常规二维超声检查，检查的顺序为头颅（测量双顶径，头围、胎儿颅内结构），唇面部，胸腔（心脏），脊柱，腹部（腹围、羊水指数、胎盘位置、分级及腹腔脏器），双脐动脉，上下肢并测相应骨骼长度（股骨长度）。发现一处畸形，详查其他系统有无畸形，并行三维超声检查，将探头置于孕妇腹部，启动3D程序，并调整立体数据大小，采集图像。嘱孕妇不要动，避免探头移动及胎动[2]，使图像清晰，并进行图像贮存，成像模式采用表面成像、透明成像及多平面成像模式，，三维重建过程约 60s。采集后把三维重建资料保存于随机内置硬盘或 MO 盘， 观察三维重建效果， 并与二维超声成像对比。如确胎儿畸形被确诊，追踪产后或引产后结果，并进行对照。
2 结果
在妊娠18-40孕周产前咨询和超声检查的1000例孕妇中，其中双胞胎15例，先天胎儿畸形13例，超声诊断胎儿畸形12例，与产后诊断符合率92.31%，漏诊 1例。其中颌面部畸形2例，神经管畸形2例，腹裂脐膨出1例，软骨发育不全1例，无脑儿1例，心脏畸形2例，脊柱裂1例，全身水肿胸腹腔积液1例，多囊肾1例。
3 讨论
近年来随着超声仪器的发展，检查的闺房，超声医师工作者的水平提高，超声诊断产前胎儿畸形的术有了飞跃的提高。以往对胎儿畸形诊断依赖于MRI、X线、ct、羊水穿刺做甲胎蛋白、遗传基因染色体检查等，这些检查会影响胎儿的发育或给孕妇带来一定的痛苦，且有很多漏诊。而彩色多普勒超声检查，方法简便、无创、无痛苦，相当可靠，目前已经成为胎儿筛查首选方法 ，具有重要的临床应用价值。
胎儿畸形种类较多，在我国，胎儿畸形主要包括中枢神经系统畸形，心血管系统畸形，消化系统畸形，泌尿系统畸形，唇裂，腭裂，软骨发育不全等。有报告显示：超声对脊柱裂，无脑儿，脑膨出，脑积水，严重心脏畸形，脐膨出，腹裂，唇腭裂，软骨发育不全，淋巴管水囊肿，多囊肾，胎儿水肿等明显的胎儿畸形诊断率高，但对于孕妇宫腔内胎儿微小畸形如房、室间隔缺损、动脉导管未闭等产前超声诊断还需要进一步提高。并且超声对于遗传染色体疾病也有一定的提示价值，如一些常见的染色体疾病常多伴有严重的胎儿形态结构异常。据报道，18三体综合征、唐氏综合征（21三体综合征）、特纳综合征（Turners syndrome）等均表现为多发性的脏器和功能障碍。因此，超声在在产前诊断胎儿畸形上，对于一些染色体病胎儿的提示，预防和降低严重先天性缺陷胎儿的出生方面有十分重要的意义。但由于超声仪器本身的局限性和依赖性，及超声医师个人经验、专业知识，和孕妇等方面的许多因素的影响，均会对畸形胎儿在产前的检出率有不同的影响。美国妇产科医师协会曾强调，无论使用多么先进的超声设备，让最有经验的超声医师专家进行反复的检查，也不可能完全诊断胎儿的畸形情况[3]。本研究也证实了该医师协会的强调。
对适龄孕妇进行全面系统的超声检查，可以对有严重畸形的胎儿在产前尽早做出诊断，以防畸形胎儿出生后对家庭、社会造成危害；而对有轻微异常或可疑异常的胎儿，应给予密切观察，并做临床提前干预、早期处理。可见，通过彩色多普勒超声检查，可评测胎儿形态结构及器官发育状况，并对胎儿形态结构异常进行诊断的目的，是产前筛查畸形胎儿及诊断的重要方法，可大大降低畸形儿的出生率，实现优生优育。
参考文献：
[1] 任爱国.第一届发展中国家出生缺陷和残疾国际会议[J].中国优生优育，2001，12（ 4）：145-146.
[2] Pretorius DH， Nelson TR. Fetal face visualization using three- di-mensinal ultrasonography[J].J Ultrasound Med，1995，14（ 5） ：349- 356.
[3] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京： 人民军医出版社，2004. 8.