【摘 要】
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背景原发性小头畸形（MCPH）是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的 总结“新生儿基因组计划（China Neonatal Genomes Project, CNGP）”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形（ASPM-MCPH）病例的临床特征和基因变异特征，并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析，加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。
【基金项目】
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上海市科学技术委员会，2019年度医学引导类（中、西医）科技支撑项目：19411964400；
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背景原发性小头畸形（MCPH）是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的 总结“新生儿基因组计划（China Neonatal Genomes Project, CNGP）”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形（ASPM-MCPH）病例的临床特征和基因变异特征，并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析，加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法 纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病（P/LP）变异的患儿，整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异，建立该基因P/LP变异列表，计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献，归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性，进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果 携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例，共12个变异位点，其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小，生后诊断小头畸形，但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001 206 403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比＞50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张；基因型中，无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论 发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点，首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估，对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。
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