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摘要：孕中期产前筛选作为一种经济而又简便的检测方法，能够发现怀有先天缺陷胎儿的孕妇，实现减少异常胎儿的出生率从而实现优育的目的。在本文中，在相关临床研究的基础上，对孕中期产前筛查在降低先天缺陷儿出生率方面的相关研究进展进行了阐述，旨在为降低先天缺陷儿出生率方面提供一定的指导。
关键词：孕中期产前筛查 先天缺陷儿 出生率 研究进展
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.06.057
【中图分类号】R-0 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2014）06-0045-01
作为人口大国的我国，属于先天缺陷儿和残疾儿的多发国家，据统计我国每年新出生人口中的5%都伴随有不同程度的先天缺陷。在这样的背景下，如何设法有效降低先天缺陷儿的出生率就成为了相关领域研究的热点。孕中期产前筛查属于一种简便而又经济的、无创伤的检测方法，其主要是通过以检测母体血清标志物的方法来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，筛查出可疑者进一步确诊，从而最大限度地减少先天缺陷儿的出生率达到优生优育以及提高人口素质的目的。在本文中，笔者就是在相关研究的基础上，对有关孕中期产前筛查的实际应用效果以及其在降低先天缺陷儿出生率方面作用的研究情况进行了说明，现综述如下：
1 降低先天缺陷儿出生率的意义
先天缺陷儿的出生，势必会给其家庭与社会造成许多负担，更会给其父母带来沉重的精神压力和心理压力[1]。在我国，计划生育的基本国策已经实施多年，而优生优育的号召与理念也早已经深入人心，一个健康孩子对于每个家庭来说都是至关重要的。先天缺陷患儿在出生后，其智力表现为严重的不可逆的障碍、面容特殊，有的还会伴随有一些其他方面的疾病和异常如先天性心脏病、先天性胃肠道发育障碍以及多种形式的畸形，这样的新生儿一般存活率很低，而且即使存活下来的也不能实现生活的自理[2]。患有先天性缺陷的患儿，他们的存在不但给其家庭带来了十分严重的精神压力、经济压力，事实上患者本身的生存也是十分痛苦、苦难的[3]。而防止先天缺陷儿的出生、降低先天缺陷儿的出生率就成为解决问题的有效方法，实际上这也是一种对孕妇本人及其家庭而言相对负责的方法。因此如何降低先天缺陷儿的出生率就具有了十分重要的现实意义，在降低先天缺陷儿出生率方面的一条有效途径就是在出生前对胎儿进行遗传筛查，即产前筛查。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病，阴性结果提示风险未增加，并非正常。目前临床广泛应用的产前筛查的疾病有唐氏综合症筛查和神经管畸形筛查。根据筛查时间可分为孕早期和孕中期筛查，孕早期筛查容易受医疗单位条件的限制。
2 孕中期产前筛查的意义
目前，产前筛查以及诊断早已经为了我国和世界上许多国家临床产科工作中的一项重要工作内容，对于一些常见胎儿先天性疾病如唐氏综合征、 神经管缺陷等，明确将其作为产科常规检查项目中必不可少的一部分了[4]。以唐氏综合症为代表的染色体疾病是产前筛查的重点。孕中期产前筛查作为产前筛查中的一项重要内容，因其具备的：①非创伤行的、容易实施且性价比好；②筛查方法统一，易推广，易被受检者接受。这种高检出率、低成本、低风险、低精神负担优势使其在有关产检方面的应用越来越广泛。孕中期产前筛选其最根本的目的就是上面所提到的——实现优生优育、全面提高人口的素质。而孕中期产前筛查实现这样的目的主要是通过降低先天缺陷儿的出生率来实现的[5]。左振伟[6]等人对有关孕前筛选的效果进行了研究，其研究结果显示，在完成了孕前、中期产前筛查的孕妇中，假阳率为1.8%，胎儿先天缺陷的检出率达到了100%，而有關文献显示[7]，单纯实施孕前期的筛选、检查其检出率一般只有60%左右，两组研究结合起来就不难发现，孕中期产前的筛选至少能够在提高先天缺陷儿的检出率方面有一定作用[8]。
3 孕中期产前筛选在降低先天缺陷儿出生率中的临床研究情况
朱志英等人[9]，针对如何有效改进、提高唐氏综合征以及 三体综合征的检出率，降低假阳性率做了有关的临床研究，在其研究中对孕中期筛查方案进行分析，在此基础上对各种方案试试的临床效果也进行了观察、比较，其结果显示孕中期产前筛查的检出率、阳性率分别为4.11%和60.33%，证实了孕中期前筛查在产前检查中的作用，虽然检查的结果并不是十分令人满意但也在一定程度上说明了孕中期产前筛查在降低先天缺陷儿出生率方面的积极意义。聂星辉等人[10]在其研究中以8300 例孕中期产妇作为研究对象经，对其实施二联法检测的结果显示，在风险切割值设定为 1∶250的时候，共检出DS高风险者为713 例，阳性率达到了8.59%，确诊的21-三体综合征胎儿为 7 例，占所有高风险孕妇的人数的0.98%；而采用三联法检测的结果显示，DS高风险的孕妇为321 例，经确诊的 21-三体综合征为 9 例，占到了高风险孕妇人数的 2.8%，两种方法（二联法、三联法）其在检查阳性率方面的比较，经统计学分析处理证实其差异（P<0.05）；其研究说明了孕中期产前筛查作为一种简单易行的检测方法对于提高检出的准确率具有重要意义，而在必要时使用AFP、Free-βhCG及μE3 三联筛查的效果更好。当然孕中期的产前筛选也是具有一定的局限性的[11]：陈志央[12]等人在其研究中就证实了这一点，在其研究将1437例孕妇作为研究对象，分别采用孕中期产前筛查方案和早中孕整合筛选方案实施产前检查，结果显示孕中期产前筛查的阳性率为.4.73 % 而采用早中孕整合筛查方案实施的筛查其阳性率为1.81%，（两种方案用配对资料实施卡方检验，检验结果为X2=2.67，P<0.05）两组方案之间的差异具有统计学意义；在先天缺陷儿的检出率方面，经确诊有4例胎儿为核型异常，早中孕整合筛查的筛选方案均检出了胎儿的异常情况检出率达到了100%，而孕中期筛查只检出了2 例。杨 华.[13]在其临床研究中也证实了整合筛选方法在检出准确率方面的优势，其采用同样的方法对孕中期产前筛选和整合筛选的检出率做了对比，结果显示整合筛选的检出率要明显高于单纯的孕中期筛选检出率，其差异显著具有统计学意义（P<0.05）。 综上所述，孕中期产前筛选可以有效的提高先天缺陷儿的检出率，对降低假阳性率也有积极意义[14、15]。同时建议，将早中孕产前筛选整合起来实施，这样能够进一步的提高先天缺陷儿的检出率。
参考文献
[1] 刘高金，张佩珠，高锦声，等.现代优生学[M].北京：中国人口出版社，2001：29-41
[2] 洪英姿，王元白，陳幼莲，张娜，洪秀样.孕中期产前筛查与产前诊断分析[J].中国妇幼保健，2012，08：1194-1195
[3] 袁燕，杨淑荣.225例出生缺陷儿的回顾分析[J].现代养生，2013，24：51-52
[4] 张方芳，徐永莲，张光艳，刘佳，侯丽娜，伍文霞，余沂菲.孕中期产前筛查/产前诊断在减少出生缺陷中的价值[J].中国妇幼保健，2013，28：4711-4713
[5] 张艳.孕中期唐氏综合征筛查对降低缺陷儿出生的临床意义[J].吉林医学，2012，26：5730
[6] 左振伟，杜焕青，白洁，侯灵彤.孕中期产前筛查的价值[J].中国妇幼保健，2012，06：863-865
[7] 范崇梅，骆建华，樊卫.1764例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2013，01：54-55
[8] 廖洋，刘楚芹，林进，等.孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨[J].当代医学，2012，18（2）：67-68
[9] 朱志英，姜丽军.6500 例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].山东医药，2010，50（47）：75-76
[10 ] 聂星辉，罗宏略.2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2009，06：31+39
[11] 欧柳清，李木焕.孕中期产前筛查的结果分析体会[J].中国医药导刊，2013，05：766-767
[12] 陈志央，张檀，庄丹燕，王丽丽，王飞，潘婕文，陈怡博.早中孕整合筛查方案的临床价值[A].浙江省医学会检验医学分会、浙江省医师协会检验医师分会.2011年浙江省检验医学学术年会论文汇编[C].浙江省医学会检验医学分会、浙江省医师协会检验医师分会：，2011：4
[13] 杨华.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J].检验医学与临床，2010，7（17）：1886
[14] 卓有珍.孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值研究[J].当代医学，2013，13：109-110
[15] 张桂华，张媛嫒，张全英，等.孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析[J].吉林医学，2010，31（13）：1838
关键词：孕中期产前筛查 先天缺陷儿 出生率 研究进展
Doi：10.3969/j.issn.1671-8801.2014.06.057
【中图分类号】R-0 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2014）06-0045-01
作为人口大国的我国，属于先天缺陷儿和残疾儿的多发国家，据统计我国每年新出生人口中的5%都伴随有不同程度的先天缺陷。在这样的背景下，如何设法有效降低先天缺陷儿的出生率就成为了相关领域研究的热点。孕中期产前筛查属于一种简便而又经济的、无创伤的检测方法，其主要是通过以检测母体血清标志物的方法来发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，筛查出可疑者进一步确诊，从而最大限度地减少先天缺陷儿的出生率达到优生优育以及提高人口素质的目的。在本文中，笔者就是在相关研究的基础上，对有关孕中期产前筛查的实际应用效果以及其在降低先天缺陷儿出生率方面作用的研究情况进行了说明，现综述如下：
1 降低先天缺陷儿出生率的意义
先天缺陷儿的出生，势必会给其家庭与社会造成许多负担，更会给其父母带来沉重的精神压力和心理压力[1]。在我国，计划生育的基本国策已经实施多年，而优生优育的号召与理念也早已经深入人心，一个健康孩子对于每个家庭来说都是至关重要的。先天缺陷患儿在出生后，其智力表现为严重的不可逆的障碍、面容特殊，有的还会伴随有一些其他方面的疾病和异常如先天性心脏病、先天性胃肠道发育障碍以及多种形式的畸形，这样的新生儿一般存活率很低，而且即使存活下来的也不能实现生活的自理[2]。患有先天性缺陷的患儿，他们的存在不但给其家庭带来了十分严重的精神压力、经济压力，事实上患者本身的生存也是十分痛苦、苦难的[3]。而防止先天缺陷儿的出生、降低先天缺陷儿的出生率就成为解决问题的有效方法，实际上这也是一种对孕妇本人及其家庭而言相对负责的方法。因此如何降低先天缺陷儿的出生率就具有了十分重要的现实意义，在降低先天缺陷儿出生率方面的一条有效途径就是在出生前对胎儿进行遗传筛查，即产前筛查。产前筛查试验不是确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，并非诊断疾病，阴性结果提示风险未增加，并非正常。目前临床广泛应用的产前筛查的疾病有唐氏综合症筛查和神经管畸形筛查。根据筛查时间可分为孕早期和孕中期筛查，孕早期筛查容易受医疗单位条件的限制。
2 孕中期产前筛查的意义
目前，产前筛查以及诊断早已经为了我国和世界上许多国家临床产科工作中的一项重要工作内容，对于一些常见胎儿先天性疾病如唐氏综合征、 神经管缺陷等，明确将其作为产科常规检查项目中必不可少的一部分了[4]。以唐氏综合症为代表的染色体疾病是产前筛查的重点。孕中期产前筛查作为产前筛查中的一项重要内容，因其具备的：①非创伤行的、容易实施且性价比好；②筛查方法统一，易推广，易被受检者接受。这种高检出率、低成本、低风险、低精神负担优势使其在有关产检方面的应用越来越广泛。孕中期产前筛选其最根本的目的就是上面所提到的——实现优生优育、全面提高人口的素质。而孕中期产前筛查实现这样的目的主要是通过降低先天缺陷儿的出生率来实现的[5]。左振伟[6]等人对有关孕前筛选的效果进行了研究，其研究结果显示，在完成了孕前、中期产前筛查的孕妇中，假阳率为1.8%，胎儿先天缺陷的检出率达到了100%，而有關文献显示[7]，单纯实施孕前期的筛选、检查其检出率一般只有60%左右，两组研究结合起来就不难发现，孕中期产前的筛选至少能够在提高先天缺陷儿的检出率方面有一定作用[8]。
3 孕中期产前筛选在降低先天缺陷儿出生率中的临床研究情况
朱志英等人[9]，针对如何有效改进、提高唐氏综合征以及 三体综合征的检出率，降低假阳性率做了有关的临床研究，在其研究中对孕中期筛查方案进行分析，在此基础上对各种方案试试的临床效果也进行了观察、比较，其结果显示孕中期产前筛查的检出率、阳性率分别为4.11%和60.33%，证实了孕中期前筛查在产前检查中的作用，虽然检查的结果并不是十分令人满意但也在一定程度上说明了孕中期产前筛查在降低先天缺陷儿出生率方面的积极意义。聂星辉等人[10]在其研究中以8300 例孕中期产妇作为研究对象经，对其实施二联法检测的结果显示，在风险切割值设定为 1∶250的时候，共检出DS高风险者为713 例，阳性率达到了8.59%，确诊的21-三体综合征胎儿为 7 例，占所有高风险孕妇的人数的0.98%；而采用三联法检测的结果显示，DS高风险的孕妇为321 例，经确诊的 21-三体综合征为 9 例，占到了高风险孕妇人数的 2.8%，两种方法（二联法、三联法）其在检查阳性率方面的比较，经统计学分析处理证实其差异（P<0.05）；其研究说明了孕中期产前筛查作为一种简单易行的检测方法对于提高检出的准确率具有重要意义，而在必要时使用AFP、Free-βhCG及μE3 三联筛查的效果更好。当然孕中期的产前筛选也是具有一定的局限性的[11]：陈志央[12]等人在其研究中就证实了这一点，在其研究将1437例孕妇作为研究对象，分别采用孕中期产前筛查方案和早中孕整合筛选方案实施产前检查，结果显示孕中期产前筛查的阳性率为.4.73 % 而采用早中孕整合筛查方案实施的筛查其阳性率为1.81%，（两种方案用配对资料实施卡方检验，检验结果为X2=2.67，P<0.05）两组方案之间的差异具有统计学意义；在先天缺陷儿的检出率方面，经确诊有4例胎儿为核型异常，早中孕整合筛查的筛选方案均检出了胎儿的异常情况检出率达到了100%，而孕中期筛查只检出了2 例。杨 华.[13]在其临床研究中也证实了整合筛选方法在检出准确率方面的优势，其采用同样的方法对孕中期产前筛选和整合筛选的检出率做了对比，结果显示整合筛选的检出率要明显高于单纯的孕中期筛选检出率，其差异显著具有统计学意义（P<0.05）。 综上所述，孕中期产前筛选可以有效的提高先天缺陷儿的检出率，对降低假阳性率也有积极意义[14、15]。同时建议，将早中孕产前筛选整合起来实施，这样能够进一步的提高先天缺陷儿的检出率。
参考文献
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[7] 范崇梅，骆建华，樊卫.1764例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].国际检验医学杂志，2013，01：54-55
[8] 廖洋，刘楚芹，林进，等.孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨[J].当代医学，2012，18（2）：67-68
[9] 朱志英，姜丽军.6500 例孕妇孕中期产前筛查结果分析[J].山东医药，2010，50（47）：75-76
[10 ] 聂星辉，罗宏略.2019例孕中期产前筛查及羊水产前诊断结果分析[J].中国优生与遗传杂志，2009，06：31+39
[11] 欧柳清，李木焕.孕中期产前筛查的结果分析体会[J].中国医药导刊，2013，05：766-767
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[13] 杨华.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J].检验医学与临床，2010，7（17）：1886
[14] 卓有珍.孕中期产前筛查降低先天缺陷儿出生率的价值研究[J].当代医学，2013，13：109-110
[15] 张桂华，张媛嫒，张全英，等.孕妇唐氏综合征产前筛查依从性调查分析[J].吉林医学，2010，31（13）：1838