【摘 要】
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目的通过朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAFV600E、MAP2K1基因突变的分析,为临床诊疗提供依据.方法纳入广西医科大学附属第一医院的于2011年1月至2018年1月确诊为LCH的患者组
【机 构】
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广西医科大学附属第一医院儿科,广西地中海贫血防治重点实验室
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目的通过朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAFV600E、MAP2K1基因突变的分析,为临床诊疗提供依据.方法纳入广西医科大学附属第一医院的于2011年1月至2018年1月确诊为LCH的患者组织标本50例,通过PCR扩增和桑格测序的方法测定标本中的BRAF V600E和MAP2K1基因,研究其突变频率及与临床的相关性.结果研究发现12例BRAF V600E基因突变,约占24%,6例患者出现有MAP2K1,基因的突变率为12%,BRAF V600E和MAP2K1基因突变更多出现在未成年组,BRAFV600E基
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