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目的通过对骨髓增殖性肿瘤（MPN）骨髓活检形态学、基因突变检测及临床特征的病例分析,为提高疾病的诊断水平,减少临床漏诊和误诊提供可靠依据。方法回顾性分析183例BCR-ABL1基因阴性的骨髓增殖性肿瘤患者骨髓细胞形态学、骨髓病理学、基因突变检测及临床资料。结果骨髓粒系细胞比例、红系细胞比例及巨核细胞计数,在3组疾病间比较差异无统计学意义（P〉0.05）。JAK2 V617F体细胞突变发生在100%的真性红细胞增多症（PV）、57%的原发性血小板增多症（ET）、50%的原发性骨纤（PMF）; CALR基因突