【摘 要】
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目的探讨5例性反转综合征患者的发病机制。方法对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交（FISH）检测。结果 5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转（核型46,XX3例;45,XX,t（13q14q）1例）,1例为46,XY女性性反转。4例XX男性中,3例SRY基因阳性并易位到X染色体短臂,1例SRY阴性、SOX9和DAX1基
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目的探讨5例性反转综合征患者的发病机制。方法对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交（FISH）检测。结果 5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转（核型46,XX3例;45,XX,t（13q14q）1例）,1例为46,XY女性性反转。4例XX男性中,3例SRY基因阳性并易位到X染色体短臂,1例SRY阴性、SOX9和DAX1基因无缺失。1例46,XY女性患者,SRY阳性无突变、SOX9和DAX1基因无缺失。结论 3例SRY阳性的XX男性性反转的发生是由SRY基因易位于X染色体短臂所致。1例SRY阴性的XX男性性反转和1例SRY阳性的XY女性性反转的发生是否与SOX9和DAX1基因量变有关,需进一步研究。
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