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【中图分类号】R725.9【文献标识码】B【文章编号】1003-8183-（2011)09-0061-01
猫 叫 综 合 征（Cri-du-chat syndrome， CDCS）是由于5号常染色体短臂部分或者完全缺失所致的一种疾病，它最突出表现是患儿哭声似高调猫叫声，也因此而命名。这种哭声似猫叫的临床表现随着患儿成长渐渐消失，平均在一岁左右消失。它的发病率大概在1/50000，是一种极为罕见的常染色体遗传性疾病，诊断的金标准是染色体分析检测。2011年4月至8月份本院发现2例，现报告如下：
1临 床 资 料
患儿，男，1岁，因“生长发育落后”入本院儿童保健科门诊治疗。患儿系G2P2，足月顺产，出生体重3400克，出生时无窒息抢救等异常生产史，出生后第二天出现猫叫样哭声。父母非近亲结婚，有一哥哥，4岁，生长发育与正常同龄儿相符。入院查体：体温偏低，一岁会抬头，头围39cm，双侧耳位略低，高腭弓，小下颌。检查：颅脑CT示脑室沟轻度扩张；心脏彩超示：卵圆孔未闭，左心收缩功能正常；5-羟维生素D3 39 nmol/l，25-羟维生素D2 29nmol/l；染色体核型分析：46.XY.del(5)，(p14)。
患儿，女，10天，因“吃奶时颜面部青紫5天”收入住院。患儿系孕37+1周，G1P1，顺产，出生时无窒息抢救史，羊水清，羊水量正常，无脐带绕颈，无胎膜早破，无胎盘早剥及植入性胎盘。阿氏评分10分～10分。出生体重是2.8kg。因胎龄评估35周收入当地新生儿科住院。当地医院诊断：①新生儿肺炎；②先天性心律失常：房扑；③PDA； ④ASD； ⑤早产儿脑病？给予抗感染、强心、促进动脉导管闭合等治疗。生后第5天，喂奶时有颜面及唇周青紫，吸吮和吞咽能力欠佳。为求进一步转入我院就诊，拟“先天性心脏病”转入我科。母亲孕期有正规产检，孕4周测绒毛膜促性腺激素及孕酮正常范围。孕22周时超声检测发现胎儿双顶径53mm，头围199mm，腹围163mm，小脑横径19cm.，侧脑室后角宽度7mm。孕25周复测超声示：胎儿小脑横径小于正常值，考虑小脑发育不良。孕27周超声示：小脑横径2.61cm（相当于25周）。孕期唐氏筛查示低风险。母亲24岁，父亲25岁，父母均体健，未行基因检测，无相关家族遗传病史。入院查体：生命体征平稳，神志清楚，营养中等，反应差，高调单声样哭声音，前囟平软，头围35cm，双侧耳位偏低，右侧耳后可触及一约3 .0×4.0cm 包块，质软，边界清，高腭弓，心肺腹查体无明显异常。脊柱生殖器外观无畸形，双手呈通贯掌。四肢肌张力减低，生理反射存在。辅助检查：心电图示：心房扑动。胸片：心肺膈未见明显异常。心脏超声：房水平左向右分流，房间隔缺损可能，左心收缩功能正常。上消化道造影示：水平横胃，未见食道气管瘘管。肝胆脾双肾输尿管超声示未见明显异常。头颅MR示：双侧额、颞叶体积较小，相应蛛网膜下腔间隙增宽，符合早产儿脑改变。NBNA评分30分。染色体检测示：46，XX，del(5) (p13)。患儿入院后予吞咽功训练、GM-1、运动疗法。逐步加奶，不足鼻饲喂养，静脉营养支持。经治疗30天患儿吸吮吞咽能力较前好转，自行吸奶45～50ml/次，偶有吃奶时血氧饱和度下降，可自行缓解。因基因检测异常，父母放弃治疗签字出院。
2讨 论
猫叫综合征是以Lejeune为代表一组法国学者在1963年第一次被提出[1]。该病最主要特征由于患儿鼻骨发育不良以至哭声似猫叫，同时出现面部特征，主要表现在小头畸形、满月脸、眼距增宽、耳位低、高腭弓、小下颌等，并伴有不同程度的智力障碍和运动发育迟滞。还有一些不典型临床表现如出生体重低下、出生后喂养困难、四肢短小等[2]。根据患儿典型的临床表现，可以诊断，确诊主要是检测患儿染色体中5号常染色体短臂部分或者完全缺失。但并不是所有5号染色体短臂缺失都会导致CDCS，部分可以无任何临床症状[3]。可一旦出现CDCS患儿死亡率很高，出生后一个月内死亡率占75%，一年内死亡率占90%[4]。由于该病是由于基因突变所致，目前暂没有有效治疗方法，降低CDCS发生率最有效的措施是产前诊断并早期干预。孕早期正规超声检测可以发现胎儿各项生长指标落后，如双顶径，股骨长等。最近研究表明母亲孕13周与孕20周超声检测动态对比发现患儿生长指标明显落后，再进一步检测妊娠相关血浆蛋白A明显低于正常平均值，而人绒毛膜促性腺激素明显高于正常平均值，对早期发现CDCS及为有指引性作用[5]，羊膜穿刺基因检测可以进一步明确诊断以至极时终止妊娠，因此孕早期超声检测与妊娠相关血浆蛋白A检测是早期筛查主要方法。但出生的患儿如能早期得到良好教育也可以明显改善预后，如早期语言康复，肢体训练等。让患儿早期得到康复治疗和教育干预，并且长期在医生指导下，与家庭训练相结合，可以极大地改善患儿预后[6]。在意大利报道过最年长的患者达62岁，表明良好的生活环境与积极有效的早期康复和教育可以让患儿健康成长并获得独立生活技能。
参考文献
[1]胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学.第7版[M]. 北京：卫生出版社，2002.2107
[2]Cri-Du-Chat Syndrome，Online Mendielian Inheritance in man(OMIM)
[3] DennisJ.Campbell，Ph.D，Mary Ester Carlin，MD FACMG，Cri-du-chat Syndrome：A Topical Overview.J.2004
[4]paola Cerruti Mainardi ； Cri du chat syndrome； orphaned encyclopedia.October 2003.1～8
[5]Teoh X H， Tan T Y T， Chow K K， Lee I W； prenatal diagnosis of cri-du-chat syndrome：importance of ultrasono-graphical markers. singapore Med J 2009；50(5)：e181～4
[6]Keenan A. Pituch， Vanessa A. Green. Educational Priorities for Children with Cri-Du-Chat Syndrome. J Dev phys Disabil(2010)22：65～81
作者单位：510000 广东省妇幼保健院儿科
猫 叫 综 合 征（Cri-du-chat syndrome， CDCS）是由于5号常染色体短臂部分或者完全缺失所致的一种疾病，它最突出表现是患儿哭声似高调猫叫声，也因此而命名。这种哭声似猫叫的临床表现随着患儿成长渐渐消失，平均在一岁左右消失。它的发病率大概在1/50000，是一种极为罕见的常染色体遗传性疾病，诊断的金标准是染色体分析检测。2011年4月至8月份本院发现2例，现报告如下：
1临 床 资 料
患儿，男，1岁，因“生长发育落后”入本院儿童保健科门诊治疗。患儿系G2P2，足月顺产，出生体重3400克，出生时无窒息抢救等异常生产史，出生后第二天出现猫叫样哭声。父母非近亲结婚，有一哥哥，4岁，生长发育与正常同龄儿相符。入院查体：体温偏低，一岁会抬头，头围39cm，双侧耳位略低，高腭弓，小下颌。检查：颅脑CT示脑室沟轻度扩张；心脏彩超示：卵圆孔未闭，左心收缩功能正常；5-羟维生素D3 39 nmol/l，25-羟维生素D2 29nmol/l；染色体核型分析：46.XY.del(5)，(p14)。
患儿，女，10天，因“吃奶时颜面部青紫5天”收入住院。患儿系孕37+1周，G1P1，顺产，出生时无窒息抢救史，羊水清，羊水量正常，无脐带绕颈，无胎膜早破，无胎盘早剥及植入性胎盘。阿氏评分10分～10分。出生体重是2.8kg。因胎龄评估35周收入当地新生儿科住院。当地医院诊断：①新生儿肺炎；②先天性心律失常：房扑；③PDA； ④ASD； ⑤早产儿脑病？给予抗感染、强心、促进动脉导管闭合等治疗。生后第5天，喂奶时有颜面及唇周青紫，吸吮和吞咽能力欠佳。为求进一步转入我院就诊，拟“先天性心脏病”转入我科。母亲孕期有正规产检，孕4周测绒毛膜促性腺激素及孕酮正常范围。孕22周时超声检测发现胎儿双顶径53mm，头围199mm，腹围163mm，小脑横径19cm.，侧脑室后角宽度7mm。孕25周复测超声示：胎儿小脑横径小于正常值，考虑小脑发育不良。孕27周超声示：小脑横径2.61cm（相当于25周）。孕期唐氏筛查示低风险。母亲24岁，父亲25岁，父母均体健，未行基因检测，无相关家族遗传病史。入院查体：生命体征平稳，神志清楚，营养中等，反应差，高调单声样哭声音，前囟平软，头围35cm，双侧耳位偏低，右侧耳后可触及一约3 .0×4.0cm 包块，质软，边界清，高腭弓，心肺腹查体无明显异常。脊柱生殖器外观无畸形，双手呈通贯掌。四肢肌张力减低，生理反射存在。辅助检查：心电图示：心房扑动。胸片：心肺膈未见明显异常。心脏超声：房水平左向右分流，房间隔缺损可能，左心收缩功能正常。上消化道造影示：水平横胃，未见食道气管瘘管。肝胆脾双肾输尿管超声示未见明显异常。头颅MR示：双侧额、颞叶体积较小，相应蛛网膜下腔间隙增宽，符合早产儿脑改变。NBNA评分30分。染色体检测示：46，XX，del(5) (p13)。患儿入院后予吞咽功训练、GM-1、运动疗法。逐步加奶，不足鼻饲喂养，静脉营养支持。经治疗30天患儿吸吮吞咽能力较前好转，自行吸奶45～50ml/次，偶有吃奶时血氧饱和度下降，可自行缓解。因基因检测异常，父母放弃治疗签字出院。
2讨 论
猫叫综合征是以Lejeune为代表一组法国学者在1963年第一次被提出[1]。该病最主要特征由于患儿鼻骨发育不良以至哭声似猫叫，同时出现面部特征，主要表现在小头畸形、满月脸、眼距增宽、耳位低、高腭弓、小下颌等，并伴有不同程度的智力障碍和运动发育迟滞。还有一些不典型临床表现如出生体重低下、出生后喂养困难、四肢短小等[2]。根据患儿典型的临床表现，可以诊断，确诊主要是检测患儿染色体中5号常染色体短臂部分或者完全缺失。但并不是所有5号染色体短臂缺失都会导致CDCS，部分可以无任何临床症状[3]。可一旦出现CDCS患儿死亡率很高，出生后一个月内死亡率占75%，一年内死亡率占90%[4]。由于该病是由于基因突变所致，目前暂没有有效治疗方法，降低CDCS发生率最有效的措施是产前诊断并早期干预。孕早期正规超声检测可以发现胎儿各项生长指标落后，如双顶径，股骨长等。最近研究表明母亲孕13周与孕20周超声检测动态对比发现患儿生长指标明显落后，再进一步检测妊娠相关血浆蛋白A明显低于正常平均值，而人绒毛膜促性腺激素明显高于正常平均值，对早期发现CDCS及为有指引性作用[5]，羊膜穿刺基因检测可以进一步明确诊断以至极时终止妊娠，因此孕早期超声检测与妊娠相关血浆蛋白A检测是早期筛查主要方法。但出生的患儿如能早期得到良好教育也可以明显改善预后，如早期语言康复，肢体训练等。让患儿早期得到康复治疗和教育干预，并且长期在医生指导下，与家庭训练相结合，可以极大地改善患儿预后[6]。在意大利报道过最年长的患者达62岁，表明良好的生活环境与积极有效的早期康复和教育可以让患儿健康成长并获得独立生活技能。
参考文献
[1]胡亚美，江载芳.诸福棠实用儿科学.第7版[M]. 北京：卫生出版社，2002.2107
[2]Cri-Du-Chat Syndrome，Online Mendielian Inheritance in man(OMIM)
[3] DennisJ.Campbell，Ph.D，Mary Ester Carlin，MD FACMG，Cri-du-chat Syndrome：A Topical Overview.J.2004
[4]paola Cerruti Mainardi ； Cri du chat syndrome； orphaned encyclopedia.October 2003.1～8
[5]Teoh X H， Tan T Y T， Chow K K， Lee I W； prenatal diagnosis of cri-du-chat syndrome：importance of ultrasono-graphical markers. singapore Med J 2009；50(5)：e181～4
[6]Keenan A. Pituch， Vanessa A. Green. Educational Priorities for Children with Cri-Du-Chat Syndrome. J Dev phys Disabil(2010)22：65～81
作者单位：510000 广东省妇幼保健院儿科