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琳琳清楚地记得那一天，当她的脸被氧气面罩整个扣上时，她立刻进入了一个孤独而恐怖的世界。在那之前，她反复发作的胸闷、胸痛、气短症状，被诊断为“气胸”，大夫说，这病通过外科手术就可以治愈。可是从那时起她才知道，一种从未听说过的疾病将长期与她纠缠，甚至危及生命——淋巴管肌瘤病（ LAM）的发病率为四十万分之一，却被她“摊上了”。到琳琳被确诊的2006年，这种病在中国的累计报告病例也不过100例。
北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰说，淋巴管肌瘤病在临床上经常被漏诊和误诊，大多数患者可能没有得到准确诊断，而被当做一般的呼吸系统疾病来治疗。
琳琳经过徐凯锋的抢救后病情有所缓解，但她需要坚持服用一种名为雷帕霉素的药物。她说，“没有别的办法，虽然知道这个药的效果并不明确，而且有很大的副作用。但是如果不尝试，可能连与死神斗争的力气都没有了。”
今年2月29日，闰日，琳琳希望在这个特殊的日子里，能够有更多的人关注特殊的疾病——不仅是淋巴管肌瘤病，还有其他罕见病。
2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。 自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
“罕见”的标准
罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。这些疾病又被称作“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略，让患者成为“医学的孤儿”。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰??1‰之间的疾病或病变。然而由于各国（地区）的疾病谱各不相同，很多国家（地区）对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕见病。而非洲大陆每年罹患疟疾的人数则有五六亿之多，在那里，疟疾实属严重的流行病。
然而，中国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议，在中国，患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。
但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。而以目前国际上公认的标准来算，国内罕见病实际人数应远远高出国内专家推算的人数。
如果连官方的定义还没有确认，那么中国罕见病的统计工作则无从谈起。全国政协委员、上海交通大学医学院新华医院内科主任李定国在接受《中国新闻周刊》采访时表示，他将在即将召开的“两会”上建议成立一个全国性的罕见病学会，以利用这个平台摸清全国家底，推进罕见病的防治工作。李定国说，“罕见病的数量少，患者分散，所以与之有关的工作需要大协作。”
2010年11月5日，上海市医学会正式批准成立了罕见病专科分会，除有关医学专业外，还涵盖了伦理学、卫生经济学、法律等22个专业。李定国当选为这个分会的首任主任委员。
互助“取暖”
和官方行动的迟缓相比，在互联网发达的今天，由罕见病病人创立的民间组织却发展迅速，促进了社会对罕见病的认识。近年来，“瓷娃娃关爱中心”通过“瓷娃娃”的形象说法开展公益活动，让成骨不全症(俗称脆骨病)为更多的人所了解，使其几乎成了“罕见病里的常见病”。
2006年3月，河南病友晓莉和北京协和医院呼吸内科主任医师徐凯峰共同创办了中国淋巴管肌瘤病网站。当年9月，琳琳又和晓莉一起建立了中国LAM关爱协会。
病友们通过协会的QQ群交流自己治疗的感受。有病友提醒，服用雷帕霉素有降低免疫力的副作用，在服药之前和服药期间都需要注意预防感冒和肺部感染。琳琳对此表示赞同，她说，因为淋巴管肌瘤病对身体的影响，再加上雷帕霉素的副作用，她现在还不能考虑生育问题。病友们在交流中发现，她们中有好几位都因为生育问题而遭遇了婚姻破裂。病情和经历相似的病友则通过互联网相互鼓励。
很多罕见病组织更是让一般人闻所未闻，比如，中国血友病之家、粘多糖贮积症关爱中心、月亮孩子之家、中国结节性硬化症联盟、爱稀客文化中心、中国尼曼匹克关爱中心、中国共济失调病友协会等等。还有一些罕见病群体虽然没有建立固定的组织，也通过QQ群相互联系和支持。
据统计，全国有涉及近两万个家庭的30种罕见病患者，通过各种自助形式，主要以互联网为依托，在医疗上相互帮助，在生活上相互“取暖”，使这些“医学的孤儿”不再感到孤独。
被歧视的边缘人
出院后，琳琳一直不愿意暴露自己“病秧子”的体质。在公司，即便是从办公室去洗手间，只有短短20米的距离，她也要停下来休息两分钟，此时还要装着拿出手机来摆弄，以免引起其他同事的注意。
北京大学医学部医学遗传学系副主任、生化遗传实验室负责人黄昱博士说，对罕见病的正确了解，有助于避免对这一群体的歧视。大部分罕见病由基因突变而引起。在遗传学上，正是基因突变促进了人类的发展，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变使我们生病，但是“好”和“坏”有时也是与环境相比较而言的。
黄昱解释说，大部分遗传病为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现，这说明每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能。
在孕前、孕期和新生儿三个阶段，我国预防罕见病的水平还不高，而在治疗方面，中国目前还没有针对罕见病的研发药物上市。
实际上，无论在哪个国家，药厂都没有兴趣研制治疗罕见病的药物，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。为了保障罕见病患者的权益，美国国会在1983年1月4日就通过了《罕见病药物法》，它授权卫生部对罕见病治疗药物的专利给予更有效、更实惠、更长期的保护。这项措施确实推动了罕见病药物的开发。法律出台后，罕见病新药品种的年增长率很快，到1995年9月，美国已有472种药品被认定为罕见病药品。一些罕见病的死亡人数和相对死亡率均有所下降。
为罕见病立法
2008年，原本用于肾移植术后的抗排异药物雷帕霉素在美国被证明对淋巴管肌瘤病有一定的疗效，但需要长期服药。这也给琳琳的治疗带来一线希望。但在中国，雷帕霉素不在医保范围内，因而，四年来，琳琳每个月为此花费的3500元全部要由自己承担，对她这个工薪族而言，这是一笔难以承受的开销。
中国罕见病的防治工作开展较晚，国家尚未出台针对罕见病的医疗保障办法。李定国认为，中国罕见病医保的方向，应该坚持政府承担一大部分费用，个人支付和社会团体各支付一小部分的策略。
在美国，99%的罕见病患者通过接受以商业保险为主的方式获得治疗。澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需。在巴西，戈谢氏病被纳入联邦报销目录中。意大利政府则建立了3000万欧元的基金用于罕见病的治疗。台湾的全民健保制度更是全额报销罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用。
李定国透露，上海市人力资源和社会保障局与上海市医疗保险办公室准备今年对上海市某些罕见病患者使用的药物试行医保服务。
上海市红十字会联合政府有关部门创建的中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金办公室，已经将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，规范基金受理的具体罕见病病种、定点医院、诊断，以及予以支付的药物、程序和标准。
全国人大代表、安徽大学物理系教授孙兆奇自2006年就向全国人大建议把罕见病列入社保，制定罕见病防治法。孙兆奇说，他2010年提交的罕见病立法议案已被纳入国家立法计划，但进展比较缓慢。他打算在今年的两会上，督促相关部门加快对罕见病的相关立法。
李定国认为，当前中国罕见病工作最大的问题是公众对罕见病的认识不够。而从市场的角度来看，即使有治疗罕见病的药物，国内企业也没有兴趣生产，因为成本太大，针对的使用人群却很小。重要的是，政府对于罕见病也不够重视，有些政府部门觉得，常见病还顾不过来呢，罕见病就更不要提了！
北京协和医院呼吸科主任医师徐凯峰说，淋巴管肌瘤病在临床上经常被漏诊和误诊，大多数患者可能没有得到准确诊断，而被当做一般的呼吸系统疾病来治疗。
琳琳经过徐凯锋的抢救后病情有所缓解，但她需要坚持服用一种名为雷帕霉素的药物。她说，“没有别的办法，虽然知道这个药的效果并不明确，而且有很大的副作用。但是如果不尝试，可能连与死神斗争的力气都没有了。”
今年2月29日，闰日，琳琳希望在这个特殊的日子里，能够有更多的人关注特殊的疾病——不仅是淋巴管肌瘤病，还有其他罕见病。
2008年，欧洲罕见病组织首次将2月29日定为“国际罕见病日”，以四年一次的日子寓意这些疾病之“罕见”。 自次年起，世界各国的罕见病组织又把国际罕见病日重新确定为每年2月的最后一天。
“罕见”的标准
罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病。这些疾病又被称作“孤儿病”，有人借此形容这些疾病被忽略，让患者成为“医学的孤儿”。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰??1‰之间的疾病或病变。然而由于各国（地区）的疾病谱各不相同，很多国家（地区）对罕见病的认定都制定了自己的标准。例如，美国的罕见病定义是“患病人数少于20万人的疾病”。美国的疟疾患者只有1000人左右，据此，疟疾在美国就属于罕见病。而非洲大陆每年罹患疟疾的人数则有五六亿之多，在那里，疟疾实属严重的流行病。
然而，中国迄今对罕见病的界定还没有明确的官方标准。2010年5月，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议，在中国，患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。
但是，国内有专家对此还持有异议，认为这个标准和国际标准相差太大。按照上述定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。而以目前国际上公认的标准来算，国内罕见病实际人数应远远高出国内专家推算的人数。
如果连官方的定义还没有确认，那么中国罕见病的统计工作则无从谈起。全国政协委员、上海交通大学医学院新华医院内科主任李定国在接受《中国新闻周刊》采访时表示，他将在即将召开的“两会”上建议成立一个全国性的罕见病学会，以利用这个平台摸清全国家底，推进罕见病的防治工作。李定国说，“罕见病的数量少，患者分散，所以与之有关的工作需要大协作。”
2010年11月5日，上海市医学会正式批准成立了罕见病专科分会，除有关医学专业外，还涵盖了伦理学、卫生经济学、法律等22个专业。李定国当选为这个分会的首任主任委员。
互助“取暖”
和官方行动的迟缓相比，在互联网发达的今天，由罕见病病人创立的民间组织却发展迅速，促进了社会对罕见病的认识。近年来，“瓷娃娃关爱中心”通过“瓷娃娃”的形象说法开展公益活动，让成骨不全症(俗称脆骨病)为更多的人所了解，使其几乎成了“罕见病里的常见病”。
2006年3月，河南病友晓莉和北京协和医院呼吸内科主任医师徐凯峰共同创办了中国淋巴管肌瘤病网站。当年9月，琳琳又和晓莉一起建立了中国LAM关爱协会。
病友们通过协会的QQ群交流自己治疗的感受。有病友提醒，服用雷帕霉素有降低免疫力的副作用，在服药之前和服药期间都需要注意预防感冒和肺部感染。琳琳对此表示赞同，她说，因为淋巴管肌瘤病对身体的影响，再加上雷帕霉素的副作用，她现在还不能考虑生育问题。病友们在交流中发现，她们中有好几位都因为生育问题而遭遇了婚姻破裂。病情和经历相似的病友则通过互联网相互鼓励。
很多罕见病组织更是让一般人闻所未闻，比如，中国血友病之家、粘多糖贮积症关爱中心、月亮孩子之家、中国结节性硬化症联盟、爱稀客文化中心、中国尼曼匹克关爱中心、中国共济失调病友协会等等。还有一些罕见病群体虽然没有建立固定的组织，也通过QQ群相互联系和支持。
据统计，全国有涉及近两万个家庭的30种罕见病患者，通过各种自助形式，主要以互联网为依托，在医疗上相互帮助，在生活上相互“取暖”，使这些“医学的孤儿”不再感到孤独。
被歧视的边缘人
出院后，琳琳一直不愿意暴露自己“病秧子”的体质。在公司，即便是从办公室去洗手间，只有短短20米的距离，她也要停下来休息两分钟，此时还要装着拿出手机来摆弄，以免引起其他同事的注意。
北京大学医学部医学遗传学系副主任、生化遗传实验室负责人黄昱博士说，对罕见病的正确了解，有助于避免对这一群体的歧视。大部分罕见病由基因突变而引起。在遗传学上，正是基因突变促进了人类的发展，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变使我们生病，但是“好”和“坏”有时也是与环境相比较而言的。
黄昱解释说，大部分遗传病为隐性遗传，在父母、祖父母等几代亲人里面可能都没有表现，这说明每个健康的家庭都有生育患罕见病子女的可能。
在孕前、孕期和新生儿三个阶段，我国预防罕见病的水平还不高，而在治疗方面，中国目前还没有针对罕见病的研发药物上市。
实际上，无论在哪个国家，药厂都没有兴趣研制治疗罕见病的药物，因为市场太小，很难收回研发与市场开发的投资。为了保障罕见病患者的权益，美国国会在1983年1月4日就通过了《罕见病药物法》，它授权卫生部对罕见病治疗药物的专利给予更有效、更实惠、更长期的保护。这项措施确实推动了罕见病药物的开发。法律出台后，罕见病新药品种的年增长率很快，到1995年9月，美国已有472种药品被认定为罕见病药品。一些罕见病的死亡人数和相对死亡率均有所下降。
为罕见病立法
2008年，原本用于肾移植术后的抗排异药物雷帕霉素在美国被证明对淋巴管肌瘤病有一定的疗效，但需要长期服药。这也给琳琳的治疗带来一线希望。但在中国，雷帕霉素不在医保范围内，因而，四年来，琳琳每个月为此花费的3500元全部要由自己承担，对她这个工薪族而言，这是一笔难以承受的开销。
中国罕见病的防治工作开展较晚，国家尚未出台针对罕见病的医疗保障办法。李定国认为，中国罕见病医保的方向，应该坚持政府承担一大部分费用，个人支付和社会团体各支付一小部分的策略。
在美国，99%的罕见病患者通过接受以商业保险为主的方式获得治疗。澳大利亚则通过“救生药品基金计划”来保障酶缺乏症患者的治疗所需。在巴西，戈谢氏病被纳入联邦报销目录中。意大利政府则建立了3000万欧元的基金用于罕见病的治疗。台湾的全民健保制度更是全额报销罕见遗传病患者使用的药物及维持生命所需的特殊营养品费用。
李定国透露，上海市人力资源和社会保障局与上海市医疗保险办公室准备今年对上海市某些罕见病患者使用的药物试行医保服务。
上海市红十字会联合政府有关部门创建的中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金办公室，已经将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，规范基金受理的具体罕见病病种、定点医院、诊断，以及予以支付的药物、程序和标准。
全国人大代表、安徽大学物理系教授孙兆奇自2006年就向全国人大建议把罕见病列入社保，制定罕见病防治法。孙兆奇说，他2010年提交的罕见病立法议案已被纳入国家立法计划，但进展比较缓慢。他打算在今年的两会上，督促相关部门加快对罕见病的相关立法。
李定国认为，当前中国罕见病工作最大的问题是公众对罕见病的认识不够。而从市场的角度来看，即使有治疗罕见病的药物，国内企业也没有兴趣生产，因为成本太大，针对的使用人群却很小。重要的是，政府对于罕见病也不够重视，有些政府部门觉得，常见病还顾不过来呢，罕见病就更不要提了！