【摘 要】
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本研究旨在探讨bcr基因的断裂丛集区在中国人群中的单核苷酸多态性(SNP)及该多态性与慢性髓系白血病(CML)之间的关系。利用DNA库(DNA pooling)结合变性高效液相色谱(dHPLC)对
【机 构】
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南京军区福州总医院血液科,南方医科大学南方医院血液科
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本研究旨在探讨bcr基因的断裂丛集区在中国人群中的单核苷酸多态性(SNP)及该多态性与慢性髓系白血病(CML)之间的关系。利用DNA库(DNA pooling)结合变性高效液相色谱(dHPLC)对长度为3.12kb的bcr基因断裂丛集区进行序列变异的筛查分析,并通过测序对筛查结果进行了验证。结果表明,该区域有6处新的多态性位点和2处与参照序列不一致的碱基,研究获得了这些多态位点在所调查的人群中的多态性频率,其中1处SNP位于外显子13中,可引起错义突变。对CML和对照组的多态性频率的比较表明,这些新发现的SNP在两组间无显著差异。结论:bcr基因主要断裂丛集区存在一定的序列多态性,主要为SNP,但未能证实其与CML之间存在相关性。
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