【摘 要】
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Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症 (acidmaltasedeficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体 17q23 25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常 [1, 2],造成溶
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科,中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神
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Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症 (acidmaltasedeficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体 17q23 25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常 [1, 2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏 [3, 4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞
Type II glycogen accumulating disease, also known as acid maltase deficiency (acid maltasedeficiency, AMD), is an autosomal recessive genetic disease, due to chromosomal 17q23 25 gene encoding acid maltase gene abnormalities [1,2], resulting in lysosomal Of acid maltase deficiency [3,4], glycogen can not be decomposed, accumulated in lysosomes and cytoplasm, causing lysosomal proliferation and destruction of cells
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