矮小症的诊断和治疗需要遵循一定的正规方法，并不是所有的人都适合生长激素治疗。如疑似矮小症者需要到正规医院的内分泌科、小儿内分泌科或者专门的生长发育科进行诊断和治疗。必要时要做生长激素激发试验，后者一般是必须住院的。以下是患儿家长常见的疑问：
　　1 什么是矮小症？
　　答：应根据实际年龄与实测身高，判断是否低于同种族、同性别和同年龄的个体身高。矮小症者常低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD）。
　　2 矮小症一定是生长激素缺乏所致吗？
　　答：不一定。有一些是喂养、营养、家族等原因导致的，有单纯生活、营养干预的可能性。还要看有没有心理原因导致的矮小，如父母离异、留守儿童、校园暴力等问题。这种情况在解除压力后常可恢复正常生长速度。但如果耽搁时间太长，身高差距过大，也应该用生长激素治疗。还有不少矮小症是不明原因的，叫作特发性矮小症，虽然生长激素不缺乏，但矮小严重或距离家长期望值差距太大，也适合用生长激素治疗。
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　　内分泌紊乱会导致矮小症吗？
　　答：必须诊断是否有内分泌代谢性疾病，并需要有针对性地处理，如补充维生素D、甲状腺素，或采用性腺轴抑制剂治疗早发育。后者也需要通过睾丸或卵巢子宫大小、性激素检查、GnRH（促性腺激素释放激素）兴奋试验等明确是否为真性性早熟。还需要测定25羟维生素D、钙、磷、骨钙素、甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、尿酸碱度，用以排除佝偻病、肾小管酸中毒、甲状旁腺功能减退症等。
　　4 矮小症会遗传吗？
　　答：遗传对身高的作用很强。孩子的身高大部分是由父母决定的，其中还包括一些遗传疾病。所以染色体检查对很多孩子是需要的，用于排除特纳综合征（缺少了一个X染色体）等。对于肥胖、肌肉无力、小手小脚畸形、智力有问题的还要排除Prader-Willi综合征等。对于上身明显比下身长，有特殊面容的还要排除软骨发育不良。对有蓝色巩膜和听力下降的孩子要排除成骨不全症。
　　5 孩子只是偏矮，但家长希望长得更高，可以用药吗？
　　答：对于实际身高只是稍矮且由于家族性原因导致的情况，如果职业对身高需求较多，如体育、舞蹈等，也是可以采用生长激素治疗的，但这些人由于生长激素一般不缺，剂量要用得大些，一般比其他人多50%，因此费用也会增加。
　　6 生长激素需要用多久？
　　答：疗程至少半年，短了没有任何意义。因为治疗的效果取决于生长速度乘以时间长短。
　　7 孩子患矮小症，何时治疗效果好？
　　答：治疗宜早不宜晚，6岁前治疗对最终身高的改变比较显著。而男孩骨龄大于14岁、女孩骨龄大于12岁治疗效果就下降了。
　　8 生长激素有副作用吗？
　　答：任何药物都有副作用，关键是应在医生的指导下应用。目前没有证据说明生长激素与肿瘤或糖尿病存在关系，但建议根据胰岛素样生长因子-1来调整剂量，并至少每三个月测量血糖。还要注意甲状腺功能的变化，部分孩子可出现可逆性的亚临床甲状腺功能减低。不过后者可以稍给一点甲状腺片就可以控制。