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目的鉴定一例罕见的α-地贫型别。方法干血斑标本提取基因,采用导流用杂交法检测地贫基因型,对一例疑似地贫患者测序并进行基因型分析。结果发现目标患者SEA点、—α3.7点及NP点均呈阳性反应;测序法确认有anti4.2片断。结论该目标患者基因型为--SEA/αanti4.2α3.7。
一例罕见型地贫的鉴定
【摘 要】
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目的鉴定一例罕见的α-地贫型别。方法干血斑标本提取基因,采用导流用杂交法检测地贫基因型,对一例疑似地贫患者测序并进行基因型分析。结果发现目标患者SEA点、—α3.7点及N
【机 构】
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广东省计划生育科学技术研究所,
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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2017年08期
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