【摘 要】
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目的研究12例散发性早发性痴呆患者[伴有锥体外系和（或）小脑、额叶症状]朊蛋白基因的变异.方法从患者外周血白细胞中提取基因组DNA,用多聚酶链式反应（PCR）进行朊蛋白基因的体外扩
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目的研究12例散发性早发性痴呆患者[伴有锥体外系和（或）小脑、额叶症状]朊蛋白基因的变异.方法从患者外周血白细胞中提取基因组DNA,用多聚酶链式反应（PCR）进行朊蛋白基因的体外扩增,再用Sanger法对PCR产物进行测序分析,测序发现的变异用限制性片断长度多态性方法（RFLP）进行进一步确认.结果在12例患者中发现4种不同的朊蛋白基因杂合性变异：M129V、E219K、M232R和五串联重复序列内的24个核苷酸缺失（delR2）,其中M232R可能是病理性突变,其余3种为基因多态性.结论与既往朊蛋白基因
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