【摘 要】
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目的 探讨4个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系基因突变及分子发病机制.方法 检测凝血酶原时间(PT)、APTT、FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和FⅫ抗原(FⅫ∶ Ag)等凝血指标;PCR扩增FⅫ基因的全部外显子及侧翼序列,PCR产物纯化后测序;在野生型pIRES2-EGFP FⅫ表达质粒上构建突变体FⅫ表达质粒,瞬时转染COS7细胞,测定细胞裂解液和培养上清中FⅫ∶Ag水平和FⅫ∶C.结果 4例先证者
【机 构】
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325000温州医学院附属第一医院实验诊断中心,325000温州医学院附属第一医院实验诊断中心,325000温州医学院附属第一医院实验诊断中心,325000温州医学院附属第一医院实验诊断中心,3250
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目的 探讨4个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系基因突变及分子发病机制.方法 检测凝血酶原时间(PT)、APTT、FⅫ促凝活性(FⅫ∶C)和FⅫ抗原(FⅫ∶ Ag)等凝血指标;PCR扩增FⅫ基因的全部外显子及侧翼序列,PCR产物纯化后测序;在野生型pIRES2-EGFP FⅫ表达质粒上构建突变体FⅫ表达质粒,瞬时转染COS7细胞,测定细胞裂解液和培养上清中FⅫ∶Ag水平和FⅫ∶C.结果 4例先证者APPT均明显延长,FⅫ∶C均＜2％,FⅫ∶Ag亦同步下降至1％.4个家系均检出常见的FⅫ46C/T多态性.家系A先证者检出5741-5742delCA(His101Gln)及7142insertC(Lys346Gln)双重杂合突变;家系B先证者检出6800-6808de19bp杂合缺失突变.FⅫ6800-6808de19bp瞬时转染结果显示,在细胞裂解液中突变体FⅫ∶Ag为野生型的85.6％;在细胞培养上清中突变体FⅫ∶Ag为野生型的51.9％,FⅫ∶C为野生型的56.4％;家系C先证者检出8699G＞ A(Gly542Ser)杂合突变;家系D先证者检出8699G＞A(Gly542Ser)纯合突变(其父母为近亲结婚).结论 4个遗传性FⅫ缺陷症家系除有46C/T多态性外,共发现g.5741-5742delCA、g.7142insertC、g.6800-6808de19bp、g.8699G＞A 4种基因突变.其中g.5741-5742delCA和g.6800-6808de19bp为两种新的突变.FⅫ6800-6808de19bp体外表达显示,FⅫ6800-6808de19bp突变蛋白合成基本正常,但存在蛋白分泌障碍。
其他文献
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伊马替尼通过选择性地抑制bcr-abl融合蛋白的高酪氨酸激酶活性,成为第一个瞄准慢性髓系白血病(CML)致病原因的小分子靶向药物[1-2].最新伊马替尼国际随机研究(IRIS)[3]显示伊马替尼应用于CML慢性期患者,8年总体生存率已达到85％,无事件生存率达81％.然而仍有15％ ～25％的患者发生伊马替尼原发或继发耐药[4-5].引起伊马替尼耐药的机制主要包括伊马替尼血药浓度的差异,bcr-a
前几天，一位校长发微信问我：什么是教师的专业化？怎样才能实现教师的专业化？我当了10年教师、近20年的教研员，面对这样的问题竟一时语塞。 這位校长的问题倒让我想起了发生在外甥女身上的一件事。有一次，外甥女跟爸妈去科技馆参观，回来后写了篇长作文。她妈妈很是高兴：“你看，真没白带孩子去科技馆，写了一篇这么长的作文，多好啊！”我看了作文后，不动声色地问外甥女：“你觉得这篇作文写得好吗？”她偷偷指着爸妈
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目的 探讨miR-720在急性髓系白血病(AML)患者中的表达水平、调控机制及其与白血病肿瘤生物学行为的关系.方法 采用荧光定量PCR检测38例AML患者和20名正常对照骨髓细胞miR-720表达水平;采用焦磷酸测序法定量检测AML患者和正常对照miR-720启动子甲基化水平;构建慢病毒介导的miR-720过表达kasumi-1细胞,采用流式细胞术、WST-1法、集落形成实验、Transwell细
患者,男,23岁,7年前无明显诱因出现腰背部疼痛,反复发作.2年前患者至我院风湿免疫科就诊,予沙利度胺+甲氨蝶呤+重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体-抗体融合蛋白(anti-TNF)治疗,患者病情缓解后出院.院外继续予沙利度胺治疗,并定期复查血常规.WBC波动于(16.7～19.4)×109/L,PLT波动于(401～533)×109/L;末次血常规示WBC19.9×109/L、ANC 16.3× 109
根据中国科学技术信息研究所2013年度中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）统计及中国精品科技期刊遴选指标体系综合评价结果，本刊荣获2013年“百种中国杰出学术期刊”和“第3届中国精品科技期刊和国际化精品科技期刊”，即“中国精品科技期刊顶尖学术论文（F5000）”。