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摘要：伴随着世界经济的飞速发展与科技的跨越式发展，人类的医疗水平也在不断进步，一些疾病的防控与治疗手段也在不断更新，角膜的先天性和发育性异常便是其中一种，预防角膜的先天性和发育性异常，关乎个人的身体健康，也关乎社会的平稳发展。
关键词：角膜；预防；先天性；发育性；异常
先天性和发育性角膜发育异常在临床较为常见，该病对眼球的正常发育影响很大，该病的发作会严重影响患者视功能及生活质量，是临床上较为棘手的一类疾病，需要我们早诊断、早治疗、以减少致盲率。
1.角膜的先天性和发育性异常的症状
先天性角膜发育异常是角膜完全或大部分缺失的先天性眼部异常，常合并有角膜混浊、白内障、眼球震颤、青光眼及黄斑发育不良等眼部异常。还可有全身性异常如泌尿生殖系统疾病、智力迟钝等。考虑到无虹膜患者发育性异常的概率很高又较早发病，必须经常监测眼压，进行视神经的检查和房角镜检查以便给与合适的治疗。及时的房角粘连分离对一些患者可能有效。由于有眼球震颤、中心视力低下，对这些患者进行常规检查存在很大困难，因此医生仍然常常依靠测量眼压来检测角膜的发生和发展。目前许多研究表明，中央角膜厚度对于眼压测量的准确性影响很大，较厚的中央角膜将导致过高估计眼压，而较薄的中央角膜会导致低估眼压。因此中央角膜厚度的测量对于角膜的发育非常重要。我们对于确诊为角膜异常的 1个家系患者进行相关检查，我们想借此来揭开谜底，一探究竟，探究一下角膜的先天性和发育性异常的临床症状，并以此来研究出相应的综合预防措施，减少患者的数量，优化人类的身体状况。
1.研究材料与方法
1.1 研究对象与方法
选取 2008-2009 年我院确诊为角膜异常患者 7 人（14只眼，男性 3 人，女性 4 人，年龄 16～46岁），通过角膜内皮镜（Noncon ROBOPACHY ICO-NAN）观察角膜内皮细胞的形态和密度；通过 DGH-4000 超声角膜测厚仪（DGH 科技，Exton，宾夕法尼亚，美国）测量角膜异常患者以及 50 只正常眼的中央膜厚度。角膜异常患者均经详细询问病史、裂隙灯显微镜检查。检查前使用 2%利多卡因注射液 2 ml，球后注射来减轻眼球震颤。对每只眼睛中央角膜厚度进行 3次测定，以减少因眼球震颤引起的偏中心测量带来的误差。角膜的先天性和发育性异常，视野常常不易获得。患者可能没有注意到视力的潜在变化或者不能用语言来表达，同时传入性瞳孔障碍不能被发现。Herndon等认为中央角膜厚度是决定角膜的先天性和发育性异常严重性的一个强有力的临床因素，测量中央角膜厚度可以帮助医生对有高度进展危险的角膜的先天性和发育性异常患者进行正确诊断。本研究提示对于角膜的先天性和发育性异常患者进行眼压测量结果会过高估计眼压。
1.2 统计学方法
平均中央角膜厚度用 x ± s 表示，使用统计学SAS6.04 软件，采用非配对 t 检验进行比较，P < 0.05认为差异有统计学意义。具有统计学意义，则表明其内部存在关联。
2.相关检查的结果
所有的角膜异常患者的角膜清亮无水肿，7 人（14只眼）平均中央角膜厚度为（645±32.8）μm（范围为 591～699 μm）；正常人为（552±35.6）μm（范围为 494～585 μm）；角膜异常患者的平均中央角膜厚度明显高于正常人，差异有统计学意义（P < 0.01）。无虹膜患者 7 人（14 眼）做了角膜内皮镜检查，角膜内皮细胞的六边形比例以及细胞密度均在正常范围内。
3.关于角膜异常检查的讨论
角膜的先天性和发育性异常是一种少见的眼部综合征，发病率为 1/64 000～1/96 000。除了角膜发育不良这一典型的特征外，眼部其他组织也有不同程度的受累，包括角膜、前房角、晶状体、视网膜和视神经。由于黄斑发育不良产生眼球震颤，大约有 6%～75%的患者会出现其它并发症，并多在青春期或成人的早期发病。角膜异常患者也可出现先天性或婴幼儿角膜异常。本研究显示角膜的先天性和发育性异常患者平均中央角膜厚度为645 μm，比正常人的中央角膜厚度高出大约 100μm。Aghainan 等报道中国人的中央角膜厚度为555.6 μm，同时中央角膜厚度与年龄之间未见有明显的关系。本研究显示无虹膜患者中央角膜厚度明显增加。与 Whitson、Brandt 等观察的结果一致。本研究中角膜内皮镜检查发现角膜内皮细胞形态大小及细胞密度正常，没有出现角膜内皮失代偿，因此无虹膜患者中央角膜厚度的增加并非是由角膜内皮细胞所引起。这与 Whitson 等观察的结果一致。此外，Whitson 等对角膜的先天性和发育性异常患者进行的共聚焦显微镜观察，显示正常的角膜上皮细胞和增厚的角膜实质层。因此可以说是由于增厚的角膜实质层导致角膜的先天性和发育性异常中央角膜厚度增加。目前已证实先天性无虹膜与 PAX6 基因突变有关，PAX6 基因在眼部的发育起到非常重要的作用，为此我们考虑可能是 PAX6 基因的突变引起的角膜组织增厚。关于中央角膜厚度对眼内压测量的影响目前已有很多报道。中央角膜厚度比正常值高可以导致眼压测量的误差，随着中央角膜厚度的增加，将过高估计眼压值。许多患者被归类于高眼压症可能仅仅是角膜厚度比正常值高。Liu、Doughty 等关于中央角膜厚度和眼压的关系方面进行了系统研究。Doughty 等的研究建议对于无青光眼的人，中央角膜厚度有 10%的变化应相应调整眼压 1.1 mmHg，而对于有慢性眼病如原发性开角型青光眼的患者应相应调整 2.5 mmHg 的眼压。
结语：
角膜的先天性和发育性异常，常常会使患者视力低下甚至失明，并且角膜的先天性和发育性异常也会诱发其他一些疾病，对患者正常生活的影响很大，这类疾病应该采取早发现早治疗的措施，积极采取预防措施，从孕育期间就要进行检查，从根源上杜绝疾病的发生。
参考文献：
[1]李凤鸣.中华眼科学[M].2 版.北京：人民卫生出版社，2004：1810-1811，1813-1817.
[2]惠延年.眼科學[M].6 版.北京：人民卫生出版社，2004：101.
关键词：角膜；预防；先天性；发育性；异常
先天性和发育性角膜发育异常在临床较为常见，该病对眼球的正常发育影响很大，该病的发作会严重影响患者视功能及生活质量，是临床上较为棘手的一类疾病，需要我们早诊断、早治疗、以减少致盲率。
1.角膜的先天性和发育性异常的症状
先天性角膜发育异常是角膜完全或大部分缺失的先天性眼部异常，常合并有角膜混浊、白内障、眼球震颤、青光眼及黄斑发育不良等眼部异常。还可有全身性异常如泌尿生殖系统疾病、智力迟钝等。考虑到无虹膜患者发育性异常的概率很高又较早发病，必须经常监测眼压，进行视神经的检查和房角镜检查以便给与合适的治疗。及时的房角粘连分离对一些患者可能有效。由于有眼球震颤、中心视力低下，对这些患者进行常规检查存在很大困难，因此医生仍然常常依靠测量眼压来检测角膜的发生和发展。目前许多研究表明，中央角膜厚度对于眼压测量的准确性影响很大，较厚的中央角膜将导致过高估计眼压，而较薄的中央角膜会导致低估眼压。因此中央角膜厚度的测量对于角膜的发育非常重要。我们对于确诊为角膜异常的 1个家系患者进行相关检查，我们想借此来揭开谜底，一探究竟，探究一下角膜的先天性和发育性异常的临床症状，并以此来研究出相应的综合预防措施，减少患者的数量，优化人类的身体状况。
1.研究材料与方法
1.1 研究对象与方法
选取 2008-2009 年我院确诊为角膜异常患者 7 人（14只眼，男性 3 人，女性 4 人，年龄 16～46岁），通过角膜内皮镜（Noncon ROBOPACHY ICO-NAN）观察角膜内皮细胞的形态和密度；通过 DGH-4000 超声角膜测厚仪（DGH 科技，Exton，宾夕法尼亚，美国）测量角膜异常患者以及 50 只正常眼的中央膜厚度。角膜异常患者均经详细询问病史、裂隙灯显微镜检查。检查前使用 2%利多卡因注射液 2 ml，球后注射来减轻眼球震颤。对每只眼睛中央角膜厚度进行 3次测定，以减少因眼球震颤引起的偏中心测量带来的误差。角膜的先天性和发育性异常，视野常常不易获得。患者可能没有注意到视力的潜在变化或者不能用语言来表达，同时传入性瞳孔障碍不能被发现。Herndon等认为中央角膜厚度是决定角膜的先天性和发育性异常严重性的一个强有力的临床因素，测量中央角膜厚度可以帮助医生对有高度进展危险的角膜的先天性和发育性异常患者进行正确诊断。本研究提示对于角膜的先天性和发育性异常患者进行眼压测量结果会过高估计眼压。
1.2 统计学方法
平均中央角膜厚度用 x ± s 表示，使用统计学SAS6.04 软件，采用非配对 t 检验进行比较，P < 0.05认为差异有统计学意义。具有统计学意义，则表明其内部存在关联。
2.相关检查的结果
所有的角膜异常患者的角膜清亮无水肿，7 人（14只眼）平均中央角膜厚度为（645±32.8）μm（范围为 591～699 μm）；正常人为（552±35.6）μm（范围为 494～585 μm）；角膜异常患者的平均中央角膜厚度明显高于正常人，差异有统计学意义（P < 0.01）。无虹膜患者 7 人（14 眼）做了角膜内皮镜检查，角膜内皮细胞的六边形比例以及细胞密度均在正常范围内。
3.关于角膜异常检查的讨论
角膜的先天性和发育性异常是一种少见的眼部综合征，发病率为 1/64 000～1/96 000。除了角膜发育不良这一典型的特征外，眼部其他组织也有不同程度的受累，包括角膜、前房角、晶状体、视网膜和视神经。由于黄斑发育不良产生眼球震颤，大约有 6%～75%的患者会出现其它并发症，并多在青春期或成人的早期发病。角膜异常患者也可出现先天性或婴幼儿角膜异常。本研究显示角膜的先天性和发育性异常患者平均中央角膜厚度为645 μm，比正常人的中央角膜厚度高出大约 100μm。Aghainan 等报道中国人的中央角膜厚度为555.6 μm，同时中央角膜厚度与年龄之间未见有明显的关系。本研究显示无虹膜患者中央角膜厚度明显增加。与 Whitson、Brandt 等观察的结果一致。本研究中角膜内皮镜检查发现角膜内皮细胞形态大小及细胞密度正常，没有出现角膜内皮失代偿，因此无虹膜患者中央角膜厚度的增加并非是由角膜内皮细胞所引起。这与 Whitson 等观察的结果一致。此外，Whitson 等对角膜的先天性和发育性异常患者进行的共聚焦显微镜观察，显示正常的角膜上皮细胞和增厚的角膜实质层。因此可以说是由于增厚的角膜实质层导致角膜的先天性和发育性异常中央角膜厚度增加。目前已证实先天性无虹膜与 PAX6 基因突变有关，PAX6 基因在眼部的发育起到非常重要的作用，为此我们考虑可能是 PAX6 基因的突变引起的角膜组织增厚。关于中央角膜厚度对眼内压测量的影响目前已有很多报道。中央角膜厚度比正常值高可以导致眼压测量的误差，随着中央角膜厚度的增加，将过高估计眼压值。许多患者被归类于高眼压症可能仅仅是角膜厚度比正常值高。Liu、Doughty 等关于中央角膜厚度和眼压的关系方面进行了系统研究。Doughty 等的研究建议对于无青光眼的人，中央角膜厚度有 10%的变化应相应调整眼压 1.1 mmHg，而对于有慢性眼病如原发性开角型青光眼的患者应相应调整 2.5 mmHg 的眼压。
结语：
角膜的先天性和发育性异常，常常会使患者视力低下甚至失明，并且角膜的先天性和发育性异常也会诱发其他一些疾病，对患者正常生活的影响很大，这类疾病应该采取早发现早治疗的措施，积极采取预防措施，从孕育期间就要进行检查，从根源上杜绝疾病的发生。
参考文献：
[1]李凤鸣.中华眼科学[M].2 版.北京：人民卫生出版社，2004：1810-1811，1813-1817.
[2]惠延年.眼科學[M].6 版.北京：人民卫生出版社，2004：101.