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研究叉头框El(FOXE1)基因上2个单核苷酸多态性(SNP)位点rs925489和rs1443434的基因多态性与中国汉族人群正常范围高促甲状腺素(TSH)水平的相关性。
方法纳入TSH和甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)均在正常范围内的受试者1 400名。依据TSH、TPOAb水平分别将人群分为：正常范围高TSH组(H-TSH组，n＝195)与正常范围TSH对照组(TSH对照组，n＝1 205)及正常范围高TPOAb组(H-TPOAb组，n＝711)与正常范围低TPOAb组(L-TPOAb组，n＝689)。采用全基因组芯片对所有受试者的这2个SNP位点进行基因分型。
结果H-TSH组与TSH对照组的rs925489基因型分布及等位基因频率差异均有统计学意义(均P<0.05)，即H-TSH组基因型TT及等位基因T的频率均高于TSH对照组(89.75%对83.15%、94.62%对91.29%)。经性别、年龄和高密度脂蛋白胆固醇校正后，rs925489基因型分布与正常范围TSH水平显著相关(β＝－0.232，P<0.01)。而rs1443434基因型分布及等位基因频率在2个TSH组间或2个TPOAb组间无差异。
结论FOXE1 rs925489基因多态性可能与中国汉族人群正常范围高TSH水平相关。