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目的
探讨应用减低强度的化疗药物联合BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼治疗BRAF-V600E基因阳性突变朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)患儿的疗效。
方法经患儿及其监护人知情同意后，对1例LCH患儿进行减低强度的化疗方案(长春地辛3 mg/m2，每2周1次；口服泼尼松40 mg/m2，口服1周停药1周)并加用BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼口服治疗(50 mg/d，2次/d)。在治疗前后对患儿行全身18氟化葡萄糖正电子发射计算机断层显像(18F-FDG PET-CT)检查评估药物疗效和耐受性。
结果达拉非尼治疗前，18F-FDG PET-CT显示纵隔内和双侧颈部多发肿大淋巴结；胸腺轻度代谢。BRAF基因外显子15 c．T1799A(p.V600E)阳性突变，突变丰度8.23%。治疗5个月后，18F-FDG PET-CT显示双侧颈部和纵隔淋巴结较前明显缩小，代谢减低；胸腺较前缩小。BRAF-V600E基因检测显示突变丰度0.118%，较治疗前显著降低，疗效显著。治疗期间未出现疾病进展，未出现治疗相关不良反应事件。
结论BRAF基因靶向抑制剂达拉非尼联合减低强度的化疗药物治疗BRAF-V600E阳性基因突变LCH患儿，安全有效，耐受性良好。BRAF抑制剂可能具有降低患儿复发风险的可能性。