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目的
对1例ABO正反定型不符的标本进行血型血清学鉴定，并探讨其ABO基因的分子机制。
方法分析该家系2代共5例标本，ABO表型采用血型血清学试验，通过对1例B亚型先证者和4例家系成员ABO基因第6、7外显子和第3内含子的测序分析来确定其基因型。
结果5例家系成员中有4例亚型：3例为AB3亚型，1例为B3亚型。基因型分型分别为A102/B303和O02/B303。DNA序列分析显示，与B101相比，B303存在第3内含子＋5G>A突变。
结论第3内含子的＋5G>A位点的点突变是B303的特异性突变。