目的探讨胎儿颈项透明层(NT)厚度超声联合血清学指标筛查孕早期21-三体综合征胎儿诊断效能价值。方法选择8 249例孕早期孕妇资料,年龄20~42岁,平均年龄28.65岁;体质量51~78 kg,平均体质量61.2 kg;孕周11~13周,平均孕周11.98周;汉族8 240例,少数民族9例。实验室检测血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β(free β-HCG)、游离雌三醇;行NT厚度超声测量。分析孕早期血清学检查指标和NT厚度超声诊断不同联合方式对21-三体综合征的价值。结果共检出21-三体综合征29例。21-三体综合征孕妇血清AFP、游离雌三醇水平均低于非21-三体综合征孕妇(P<0.05),21-三体综合征孕妇血清freeβ-HCG水平和胎儿NT厚度均显著高于非21-三体综合征孕妇(P<0.05)。血清学检查诊断21-三体综合征的灵敏度为75.86%,特异度为94.06%,符合度为94.00%;NT厚度超声的灵敏度为82.76%,特异度为98.32%,符合度为98.27%;血清学检查阳性联合NT厚度超声阳性的灵敏度为68.97%,特异度为99.82%,符合度为99.71%;血清学检查阳性或NT厚度超声阳性的灵敏度为96.55%,特异度为93.53%,符合度为93.54%。血清学检查阳性或NT厚度超声阳性诊断灵敏度显著高于血清学和NT厚度超声诊断(P<0.05)。结论 NT厚度超声和血清学检查均是筛查21-三体综合征的重要手段,二者不同联合方式有助于排除和确诊21-三体综合征,值得临床推广应用。