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病史摘要
患儿，男性，4岁，自婴儿期开始现出重度正细胞性贫血，需定期输血，2岁时出现进行性延髓麻痹和肌肉症状，在外院被诊断为纯红细胞再生障碍性贫血，予以泼尼松与环孢素治疗，血液Hb浓度一度达到正常，但随后又下降至56 g/L，此后多次予以输血治疗维持。
症状体征患儿运动发育落后，8个月会坐，1岁2个月会站立，1岁6个月会扶走几步，1岁半时运动发育停滞，2岁后逐渐运动倒退，3岁5个月可独坐，呈弓背样、易向侧方及后方跌倒，不能爬及站立，平素容易患"肺炎"。
诊断方法采用外显子靶向捕获结合下一代测序技术对先证者及家人进行神经肌肉疾病相关基因检测，并采用Sanger测序对突变位点进行验证，最终确诊为Brown-Vialetto-Van Laere综合征2型。
治疗方法患儿每天口服维生素B2 10 mg 2次/d，约1.7 mg/（kg·d）。
临床转归2周后，患者的血液Hb水平上升到117 g/L，1个月后达到140 g/L。肌肉无力及运动性症状明显改善，可逐渐行走。
适合阅读人群神经内科；血液科；遗传科