【摘 要】
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目的 对一个X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系进行致病基因的突变筛查研究.设计 基因研究.研究对象 一个中国北方FEVR家系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR
【机 构】
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100730,首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京市眼科学与视觉科学重点实验室
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目的 对一个X连锁隐性遗传家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)家系进行致病基因的突变筛查研究.设计 基因研究.研究对象 一个中国北方FEVR家系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)和sanger测序法对FEVR的致病候选基因LRP5、FZD4、TSPA N12和NDP的全部外显子进行突变筛查,将测序结果与Genebank数据库的正常序列进行比对,将所发现的候选基因碱基改变在50个无关正常对照人群中进行PCR和测序验证.主要指标 基因序列.结果 在NDP基因的外显子3发现一个半合子错义突变G113D与家系男性先证者共分离,先证者母亲显示为G113D的杂合携带者,该突变在家系其他成员及正常人群中没有检测到.结论 该家系的FEVR系由NDP基因外显子3的一个新的错义突变G113D导致.
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