伴有t(8;22)(q24;q11)易位的多发性骨髓瘤一例

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患者,男,60岁,因“明显声嘶,无诱因出现乏力,头晕,活动后心悸伴呕吐、骨痛半月余”入院.查体:贫血貌,全身皮肤、黏膜无黄染,浅表淋巴结未触及,腹平软,肝脾肋缘下未触及,脊柱无畸形.患者无毒物、放射线接触史,家族无遗传性疾病,无类似患者.血常规:HGB 64 g/L,RBC 2.5×1012/L,WBC 5.18× 109/L;外周血白细胞分类:中性粒细胞占0.79,淋巴细胞占0.10,单核细胞占0.06.骨髓象:有核细胞增生明显活跃,浆细胞明显增多,占有核细胞总数的0.68,分布不均,胞体较大,胞质可见细小空泡,核旁淡染区常消失;胞核呈类圆形或不规则形,核染色质较细致,可见1~2个核仁.双核及多核浆细胞易见.粒系受抑占有核细胞总数的0.16,其中中幼粒细胞占0.02,晚幼粒细胞占0.02,杆状核占0.10,分叶核占0.02;红系轻度受抑,晚幼红细胞占有核细胞总数的0.10;淋巴细胞占0.06.红细胞沉降率:139mm/1 h.血清蛋白电泳:球蛋白比例明显升高,出现异常M带;免疫球蛋白定量:IgA 31.3 g/L;C反应蛋白35.2 mg/L;β2微球蛋白(β2-MG) 17.2 mg/L;尿素氮28.53 mmol/L;肌酐707.32 μmol/L.染色体核型:51~53,XY,+del (1)(p11p34),+3,6q+,+7,t(8;22)(q24;q11),+9,14q-,+18,+19[CP18]/46,XY[22].荧光原位杂交可见3个绿色信号,揭示了c-myc基因发生断裂重排.免疫分型:68.5%的异常细胞表达CD38、CD138.诊断:多发性骨髓瘤(MM) IgA型ⅢB期.患者经VAD(长春新碱+阿霉素+地塞米松)方案3个月化疗后IgA 10.4 g/L,C反应蛋白低于3.19 mg/L,β2-MG11.31 mg/L.HGB 70 g/L,尿素氮15.53 mmol/L,肌酐268.4umol/L.患者病情好转出院,6个月后复查上述指标没有明显变化,随访至今病情较稳定。

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