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<正>1病例资料患者,男,1971年出生,因"四肢上段进行性肌萎缩18年"入院。患者15岁时不能抬米袋上楼,未引起注意,于1991年起发现右肘无力,渐觉四肢上段肌肉萎缩无力,并渐加重,1999年行肌电图提示肌源性损害,运动单位时限缩短,电压偏低。股四头肌病理活检示:轻度炎症性改变,肌源性萎缩。现情