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目的
探讨46，XX男性综合征的临床特点及分子遗传学特征。
方法回顾性分析2010年8月至2014年8月上海瑞金医院儿科5例46，XX男性综合征患儿的临床及分子遗传学资料。
结果5例患儿社会性别均为男性，分别因矮小、外生殖器畸形或乳房发育就诊，染色体核型均为46，XX，身高均低于正常男性均值；经Y染色体性别决定基因(SRY基因)检测，其中1例SRY基因阳性，自幼矮小，具有正常男性表型，外生殖器无畸形，睾丸功能缺陷，为SRY基因易位至X染色体末端所致。4例SRY基因阴性者中，3例外生殖器畸形伴隐睾，睾丸细胞不同程度发育不良，其中1例SOX9基因上游基因拷贝数增加，1例DHH基因杂合性缺失，另1例尚未发现明确的病因。还有1例SRY基因阴性但外生殖器正常者，因青春期乳房发育就诊，其SOX9基因及其上游基因拷贝数均增加。
结论46，XX男性综合征患儿呈男性表型，可有矮小、外生殖器畸形或乳房发育，染色体为46，XX，性腺为睾丸或(和)卵睾，无子宫。SRY基因易位、SOX9基因及其上游基因拷贝数增加皆可导致46, XX男性综合征的发生，尚有未确定的病因。