【摘 要】
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目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其
【机 构】
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广东省人民医院儿科 广州,510080汕头大学医学院研究生院 汕头,515063;南方医科大学研究生院 广州,510515;广东省人民医院儿科 广州,510080;南方医科大学研究生院 广州,5105
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目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用PCR和DNA直接测序方法进行ARSA突变检测,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的ARSA基因同时存在第2外显子c.293C＞T杂合错义突变与c.302delG移码突变,其母携带ARSA基因第2外显子c.293C＞T杂合突变,先证者之兄未发现这些突变.结论 患儿难治性癫痫与MLD相关,其家系有典型的MLD临床症状并存在ARSA基因c.293C＞T杂合突变及c.302delG移码突变,该位点突变目前尚未见报道.其母携带c.293C＞T杂合突变而表型正常,提示新发现的c.302delG移码突变可能为MLD的致病基因.
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