【摘 要】
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目的探讨DBT基因突变型儿童枫糖尿病的临床特点及诊疗。方法回顾性分析1例基因学诊断为枫糖尿病患儿的临床表现、基因型及诊疗过程。结果患儿男,11d,主要表现为纳差、尿液有
【机 构】
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天津医科大学,天津市第一中心医院肝胆外科
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目的探讨DBT基因突变型儿童枫糖尿病的临床特点及诊疗。方法回顾性分析1例基因学诊断为枫糖尿病患儿的临床表现、基因型及诊疗过程。结果患儿男,11d,主要表现为纳差、尿液有类似枫糖的气味,血串联质谱、尿气相色谱及头颅MRI均符合枫糖尿病相关改变,基因检测发现其父母为c.1132C>T(p.378X)的杂合突变,患儿为c.1132C>T(p.378X)的纯合突变,及时予以特殊配方奶粉及维生素B1治疗后好转。结论DBT基因突变型儿童枫糖尿病临床表现为纳差及尿液中特殊气味,血串联质谱、尿有机酸、头颅MR
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