【摘 要】
：
目的探讨DYNC1H1基因新发突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特点和基因变异情况。方法收集2018年8月新乡医学院附属濮阳油田总医院儿科诊断为IS的2例患儿临床资料，对其临床特征及基因检测结果进行分析。以"DYNC1H1"、"突变"及"DYNC1H1"、"mutation"为关键词，查阅万方数据知识服务平台、中国知网数据库、人类基因突变数据库(HGMD)及PubMed数据库，收集已报道的DYNC1
【机 构】
：
新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科，河南 濮阳 457001,新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科，河南 濮阳 457001,新乡医学院附属濮阳市油田总医院儿科，河南 濮阳 457001,新乡医学院附属
论文部分内容阅读
目的探讨DYNC1H1基因新发突变导致婴儿痉挛症(IS)的临床特点和基因变异情况。
方法收集2018年8月新乡医学院附属濮阳油田总医院儿科诊断为IS的2例患儿临床资料，对其临床特征及基因检测结果进行分析。以"DYNC1H1"、"突变"及"DYNC1H1"、"mutation"为关键词，查阅万方数据知识服务平台、中国知网数据库、人类基因突变数据库(HGMD)及PubMed数据库，收集已报道的DYNC1H1病例，并进行文献复习。
结果患儿为同卵双生姐妹，7月龄时均因"运动发育落后5个月余"入院，在康复治疗期间2例患儿先后出现抽搐，临床表现为反复成串的痉挛发作，持续数分钟后自行缓解，抽搐次数频繁。脑电图提示背景呈间断高度失律。多种抗癫痫药物联合治疗无法有效控制抽搐发作。基因分析发现2例患儿DYNC1H1基因均存在错义突变[c.10213(exon54)A>C，p.Met3405Leu]。患儿父母该位点均未发现变异，属于新发突变，且该突变位点尚未见报道。文献复习：分析22例DYNC1H1突变致病患儿，均为新生杂合错义突变，男10例，女12例，3例来自中国，余世界范围内散发；发病时间早，除去2例胎儿宫内停止妊娠，多数患儿在儿童期起病；临床表现多样，包括运动发育落后(68%，16/22例)、智力发育落后(41%，9/22例)、难治性癫痫(27%，6/22例)、白内障(14%，3/22例)、肠蠕动障碍(5%，1/22例)、椎体系病变(5%，1/22例)等。
结论本例患儿有发育落后和典型IS表现，新发突变c.10213A>C丰富了DYNC1H1基因突变谱，有助于对IS临床表型的认识，为临床治疗和遗传咨询提供重要依据。
其他文献
先天性心脏病(先心病)是最常见的先天性畸形，也是影响我国儿童健康的重大公共卫生问题。目前，我国在先心病治疗的很多方面都取得了长足进步，绝大多数先心病患儿得到治疗并长期生存，但心功能不全和肺动脉高压仍是先心病术前或术后的常见并发症。现对近年来儿童先心病合并心力衰竭及肺动脉高压的评估、治疗、管理等方面进行阐述，旨在进一步提高儿科医师对先心病常见合并症的治疗水平。
新发难治性癫痫持续状态(NORSE)是一个临床综合征，而不是一个具体疾病诊断，发生于非活动性癫痫或非前期神经系统相关性疾患，不伴有明确的急性或活动性结构、中毒性或代谢原因。发热感染相关联癫痫综合征(FIRES)是NORSE的一个亚类，适用于所有年龄段，始于前驱发热感染24 h～2周，然后出现伴或不伴首次发热起病的难治性癫痫持续状态(RSE)。推荐共识定义也适用于婴儿偏身惊厥-偏瘫及癫痫综合征、RS
肺动脉高压(PAH)是先天性心脏病(CHD)最常见的合并症，由于心脏解剖和病理生理学特点的复杂性和多样性以及多种适应性机制尚未被完全了解，先天性心脏病相关肺动脉高压(CHD-PAH)未能被足够重视。现归纳各国CHD-PAH的临床研究，总结CHD-PAH的疾病特点、转归及预后，提出目前尚未解决的问题和未来将迎来的挑战。
青岛市妇女儿童医院为1例左心发育不良综合征-限制性房间隔缺损胎儿成功实施胎儿房间隔造口术，对其临床资料进行总结分析。孕妇孕27周在青岛市妇女儿童医院产前检查发现胎儿左心发育不良伴限制性房间隔缺损，家属救治意愿强烈，青岛市妇女儿童医院多学科联合为胎儿实施球囊房间隔造口术，术中采用Boston Science 2.0 mm×10.0 mm冠脉球囊在卵圆孔上方打孔造口，取得成功，对其适应证、操作要点及手
病毒性脑炎(VE)是中枢神经系统中常见的感染性疾病，是继发性癫痫的重要原因之一，不少学者对VE伴癫痫发作的临床特点及药物疗效都有报道，但少见脑炎后遗症期癫痫的相关报道。VE及癫痫均可对患者本人、家庭及社会造成沉重的经济及心理负担，现对VE后继发性癫痫的流行病学、临床特点、治疗、预后及随访的研究现状进行综述，为VE后继发性癫痫的随访管理提供一定的依据。
先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是最常见的出生缺陷，也是目前引起婴幼儿死亡的首要原因，研究CHD的发病机制和预防CHD的发生是亟待解决的重大科学问题。目前研究认为，CHD的发生是遗传因素和环境因素等多因素共同作用导致的，现就CHD发生过程中的遗传机制进行概述。
目的探讨Netherton综合征患儿的临床特征和基因变异。方法收集2016年7月至2018年7月在中山大学附属第六医院儿科确诊的2例Netherton综合征患儿的临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料，并以"Netherton综合征"、"SPINK5"、"鱼鳞病"、"Netherton syndrome"、"erythroderma"、"desquamation"为关键词，对中国知网、万方数据知
目的研究右美托咪定经静脉自控镇痛(PCIA)、罗哌卡因局部切口浸润及两者联合镇痛的方法对3～6月龄婴儿巨结肠根治术术后炎性因子及快速康复的影响。方法采用对照试验方法，选择2016年6月至2018年3月在河南省儿童医院接受巨结肠根治术3～6月龄婴儿90例作为研究对象，根据患儿的术后镇痛模式将其分为右美托咪定组、罗哌卡因组、联合组(PCIA)，每组30例。分别于术前2 h、术后24 h检测并记录血清中
目的分析儿童无顶冠状静脉窦综合征(UCSS)的临床特点和外科手术治疗方法，为此类疾病围术期的诊治提供经验。方法回顾性分析2011年1月至2017年12月在首都医科大学附属北京儿童医院手术治疗的13例UCSS患儿的临床资料。13例患儿均合并永存左上腔静脉(PLSVC)和其他心脏畸形；其中术前诊断7例，术中诊断6例。根据Kirklin分型诊断Ⅰa型11例，Ⅳa型2例；手术均采用房间隔重建术，引流左上腔
目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(myelin oligodendrocyte glycoprotein，MOG)抗体脑脊髓炎的临床、影像学特征。方法回顾性分析2016年12月至2018年12月南京医科大学附属儿童医院诊断的13例MOG抗体脑脊髓炎患儿的临床、实验室、影像学及随访等资料。结果13例患儿中男4例，女9例，平均年龄8岁1个月，首发症状包括发热、嗜睡2例，视力下降5例，抽搐发作3例，尿