【摘 要】
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目的对点突变型假肥大型肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)患者的家系采用STR-PCR联合SRY-PCR分析方法进行产前基因诊断。方法采用STR-PCR连锁分析方法和SRY
【机 构】
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广州医学院第三附属医院妇产科研究所广州市生殖与遗传重点实验室,
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目的对点突变型假肥大型肌营养不良症(Duchenne’s muscular dystrophy,DMD)患者的家系采用STR-PCR联合SRY-PCR分析方法进行产前基因诊断。方法采用STR-PCR连锁分析方法和SRY-PCR方法对20个点突变型DMD家系进行产前基因诊断。结果男性胎儿40%(8/20),其中患胎62.5%(5/8);女性胎儿60%(12/20),其中携带者58.3%(7/12)。结论 STR-PCR连锁分析方法结合SRY-PCR方法用于点突变型DMD家系的产前诊断,是目前一种快速、简便、准确和可行的方法。
Objective To analyze the pedigree of point-mutated Duchenne’s muscular dystrophy (DMD) using STR-PCR and SRY-PCR. Methods STR-PCR method and SRY-PCR method were used to diagnose 20 point-mutated DMD pedigrees. Results Male fetuses were 40% (8/20), of which 62.5% (5/8) had fetuses. Female fetuses were 60% (12/20), of which 58.3% (7/12) were carriers. Conclusion STR-PCR linkage analysis method combined with SRY-PCR method for prenatal diagnosis of point-mutated DMD pedigrees is currently a fast, simple, accurate and feasible method.
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