总结伴胰腺浸润的神经母细胞瘤(NB)患儿的临床资料及特点，分析伴胰腺浸润神经母细胞瘤(NB)的临床特征及其与预后的关系。
方法回顾性分析2012年7月至2016年12月在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心诊治的NB患儿，随访至2017年3月31日。入组患儿的诊断标准、国际神经母细胞瘤临床分期(INSS分期)、治疗和疗效评估均根据首都医科大学附属北京儿童医院NB方案(BCH-NB-2007方案)。根据危险度分组标准将患儿分为低危(LR)组、中危(MR)组和高危(HR)组，进行分层治疗。回顾性总结和分析指标包括初诊时原发瘤灶和转移瘤灶部位、肿瘤标志物、临床分期、分组、影像学检查以及治疗过程。
结果1．伴胰腺浸润NB患儿一般临床特征：共50例患儿入组，男23例，女27例；中位年龄33个月(7～129个月)，其中年龄≤18个月10例，>18个月40例。INSS-Ⅲ期3例，INSS-Ⅳ期47例。LR 2例，MR 3例，HR 45例。主要症状包括发热28例，腹部包块27例，腹痛14例，肢体疼痛9例，呕吐5例，腹泻4例，黄疸1例。原发瘤灶位于腹膜后肾上腺区49例，盆腔1例。肿瘤直径≥10 cm 32例。2.肿瘤标志物和影像学检查特征：50例患儿血清乳酸脱氢酶(LDH)中位值669 U/L(263～6 762 U/L)，其中19例>1 000 U/L。80%的患儿神经元特异性烯醇化酶(neuron－specific enolase，NSE)>0.15 ng/L。9例初诊时血清淀粉酶(amylase，AMY)升高，7例脂肪酶(lipase，LPS)升高，AMY和LPS同时升高5例。初诊肿瘤原发部位B超提示82.0%(41/50例)胰腺浸润，腹部增强CT示91.7%(44/48例)胰腺浸润，腹部增强MRI示100.0%(14/14例)胰腺浸润，18氟-脱氧葡萄糖-PET/CT (18F-FDG-PET/CT)提示41.3%(19/46例)NB胰腺浸润。以上4项影像学检查比较显示：1项阳性7例，占14.0%；2项阳性26例，占52.0%；3项阳性15例，占30.0%；4项阳性2例，占4.0%。3.治疗结果：50例患儿中2例LR组，INSS-Ⅲ，1例完全缓解(CR)，另1例维持治疗中，病情稳定。3例MR组INSS-Ⅳ，完全切除瘤灶，1例在维持治疗期间出现颅内转移死亡，另2例处于维持治疗中，目前已达CR。45例HR组中位随访时间15个月(4～53个月)，16例患儿(35.6%)出现事件，其中3例停化疗后2、3、18个月复发，12例治疗中出现肿瘤进展，1例并发重症感染，临终放弃。Kaplan-Meier法对50例患儿进行生存率分析，预计全部患儿3年的无事件生存(EFS)率为22.1%，3年总生存(OS)率为38.5%。
结论90%伴胰腺浸润的NB为Ⅳ期的高危组患儿，且大多数原发瘤灶位于腹膜后区域。病初临床表现隐匿，且无特异性，需结合影像学检查进一步判断胰腺转移情况。腹部增强MRI对胰腺转移病灶的敏感性和特异性较高，可作为早期诊断的依据。出现胰腺浸润的NB患儿总体预后较差，预计3年EFS率为22.1%，3年OS率为38.5%。