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目的
研究多基因检测方法对穿刺细胞学不确定的甲状腺结节的诊断价值。
方法选取2018年2—9月期间在北京大学肿瘤医院进行细针穿刺活检的甲状腺结节连续病例360例，其中男86例，女274例，年龄13~89岁，平均45.8岁。共检测391个结节，对其中细胞学不确定的141个结节的标本进行高通量多基因检测，包括16个基因突变和26种基因融合。根据甲状腺结节手术适应证对其中75个结节进行手术治疗，将基因检测结果与术后病理进行对照，计算多基因检测方法的诊断效能，通过配对χ2检验方法比较多基因检测和BRAF V600E单基因检测的诊断正确率。
结果多基因检测方法诊断不确定结节的灵敏度为73.2%；特异度为96.8%；阳性预测值为96.8%；阴性预测值为73.2%。多基因检测方法诊断正确率为83.3%，BRAF V600E单基因检测的诊断正确率为73.6%，差异有统计学意义（χ2=31.588，P<0.01）。
结论对细胞学不确定的甲状腺结节穿刺标本进行多基因检测是有效的鉴别良恶性的方法，比BRAF V600E单基因检测具有更高的诊断正确率。