【摘 要】
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目的:探讨基于形态学定义的急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)的临床和遗传学特征.方法:收集并回顾性分析180例新发AML患者的临床资料,并对纳入研究的126例新发AML患者骨髓涂片重新评估,研究仅形态学多系发育异常(MLD)定义的AML-MRC-1组、基于骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/骨髓增殖性肿瘤(MPN)病史或无MLD但存在MDS相关遗传学异常定义的AML-MRC-2组和AML非特指型(AML-NOS)组患者的年龄和性别分布、WBC数、HGB水平、PLT数、原始细胞百分比、
【机 构】
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东南大学附属中大医院血液科,东南大学血液病研究所,江苏南京210009
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目的:探讨基于形态学定义的急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)的临床和遗传学特征.方法:收集并回顾性分析180例新发AML患者的临床资料,并对纳入研究的126例新发AML患者骨髓涂片重新评估,研究仅形态学多系发育异常(MLD)定义的AML-MRC-1组、基于骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/骨髓增殖性肿瘤(MPN)病史或无MLD但存在MDS相关遗传学异常定义的AML-MRC-2组和AML非特指型(AML-NOS)组患者的年龄和性别分布、WBC数、HGB水平、PLT数、原始细胞百分比、异常核型检出率等临床和遗传学特征.结果:AML-MRC-1、AML-MRC-2和AML-NOS这3组在性别和年龄分布及PLT数上差异无统计学意义(P=0.898,P=0.365,P=0.853),但60岁以上患者占比AML-MRC-2组(73.2％)高于AML-MRC-1组(60.0％)和AML-NOS组(56.4％)(P=0.228);3组的WBC数、HGB水平和原始细胞百分比都具有统计学差异(P=0.000,P=0.022,P=0.000),且AML-MRC-2组＜AML-MRC-1组＜AML-NOS组.AML-MRC患者异常核型总检出率为59.2％,其中复杂核型和其他MDS相关遗传学异常占49.3％,涉及5q-/-5最常见(28.2％),其次分别是:7q-/-7 (19.1％)、17p-/-17 (14.1％)、+8(14.1％)、20q-(12.7％);异常核型检出率比较:AML-MRC-2组(73.2％) ＞AML-MRC-1组(40.0％) ＞AML-NOS组(25.4％),差异有统计学意义(P=0.000).AML-MRC-2组和AML-MRC-1组都以复杂核型和MDS相关异常为主,两组中复杂核型占比差异有统计学意义(41.5％ vs 16.7％,P=0.026),其他MDS相关遗传学异常占比差异无统计学意义(17.1％ vs 20.0％,P=0.753).结论:形态学评估新发AML患者细胞发育异常是仅形态学MLD定义的AML-MRC与AML-NOS鉴别诊断的重要依据,前者遗传学异常检出率更高,且以遗传学预后高危的复杂核型和MDS相关遗传学异常为主.
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目的:探讨沉默DNA甲基转移酶(DNMT1)对人慢性髓系白血病细胞内抑癌基因wnt抑制因子-1(WIF-1)基因启动子甲基化的影响.方法:构建DNMT1 siRNAi质粒,将DNMTI siRNAi转染至慢性髓系白血病K562细胞中,采用RT-PCR和Western blot法检测DNMT1基因和相关蛋白的表达,并利用甲基化PCR检测WIF-1基因启动子甲基化水平,台盼蓝拒染法和MTT法检测细胞的增殖能力,流式细胞术检测细胞的凋亡率,集落形成实验检测细胞的集落形成能力,Western blot法检测沉默D